小兒心內膜彈力纖維增生癥
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心內膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis，EFE)又名心內膜硬化癥，其病因尚未明了。為嬰兒心肌病中較為常見的一種，又稱原發性心內膜彈力纖維增生癥，近十年來發病率有下降趨勢。先天性心臟病如主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等并發心內膜彈力纖維增生癥，稱繼發性心內膜彈力纖維增生癥，其臨床意義決定于原發的心臟畸形，不包括在此處敘述范圍。
心內膜彈力纖維增生癥以往曾被稱為“胎兒心內膜炎”、“硬化性心內膜炎”、“心內膜心肌彈力纖維增生癥”等。主要病理改變為心內膜下彈力纖維及膠原纖維增生。
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小兒心內膜彈力纖維增生癥的病因
心內膜彈力纖維增生癥根據左室大小可分為擴張型(Ⅰ型、左室明顯增大)和縮窄型(Ⅰ型，左室容量正常或減小，而左右心房和右室增大)。發病可分二類：
(1)原發性：單純左室、左房、右室、右房的心內膜彈力纖維增生，不伴其他畸形。可同時有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主動脈瓣增厚、變形、常致二尖瓣關閉不全。
(2)繼發性：與其他先天性心臟病并存，如主動脈縮窄、主動脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、左心發育不良綜合征等。本病無明顯地區性。國內報道男性發病多于女性。
關于心內膜彈力纖維增生癥的發病原因早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染發生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
1.遺傳因素 9%病例呈家族性發病，認為本病系常染色體遺傳，或遺傳代謝性缺陷，因有報告心型糖原貯積病、黏多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生癥。
3.病毒感染 胎兒期或出生后病毒感染引起心肌炎癥反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中，分離出柯薩奇B組病毒，組織學上也見到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵出的雞發生心內膜彈力纖維增生癥。孕婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多癥引起的彌漫性心肌炎，可發展為心內膜彈力纖維增生癥。此外，從間質性心肌炎和心內膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中，發現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著;病程較長，從發病至死亡超過4個月以上者，心肌炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著，故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時期表現，心肌炎為心內膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫院原發性心內膜彈力纖維增生癥102例臨床病理資料中，65例有明顯心肌炎改變，其中4例于新生兒期發病，但病程和心內膜彈力纖維增生及心肌炎輕重無相關。近年報告應用聚合酶鏈反應(PCR)及反轉錄酶-聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法檢查心肌中病毒核酸，研究心內膜彈力纖維增生癥尸檢的心肌標本29例，其他心臟病尸檢的心肌標本65例(先天性心臟病53例，肥厚型心肌病12例)。結果表明心內膜彈力纖維增生癥組病毒核酸陽性26例(90%)，其他心臟病組僅1例腸道病毒RNA陽性(1.5%)。心內膜彈力纖維增生癥檢出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%)，腺病毒DNA 8例(27.5%)，巨細胞病毒DNA及腸道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒陽性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨細胞病毒及腸道病毒各1例。該資料提示病毒感染是心內膜彈力纖維增生癥病因之一，并支持心內膜彈力纖維增生癥是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。
4.繼發于血流動力學的改變 心室高度擴大時，心室壁承受之應力增加，血流動力學的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生是非特異性的改變。
5.血流動力學異常 由于心內膜增厚，心肌收縮及舒張受限，左室舒張壓 明顯升高，致使心搏出量減少，影響心肌功能，靜脈壓升高、肺水腫，終致心力衰竭。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的癥狀
2/3心內膜彈力纖維增生癥病兒的發病年齡都在1歲以內。臨床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發生，具體表現：
（3）.脈搏細速，心前區隆起，心界擴大，心音低鈍，少數病例心尖部可聞及2級以上收縮期雜音。
（4）.肝大。
1、一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發型：起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。
(2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴發型者急劇，常并發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死于心力衰竭，少數經治療可獲緩解。
(3)慢性型：發病稍緩慢，年齡多在6個月以上。癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響。經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發作心力衰竭而死亡。大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內即發生心力衰竭者，出生后數小時即死亡。
2、體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒合并二尖瓣關閉不全或因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。 本病的特征為：
3、1歲以內嬰兒多數于2～6個月時突然出現心力衰竭。
4、心導管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、窒內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。
6、超聲心動圖檢查 可見左室腔擴大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內膜回聲增強。 左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數均降低。
7、 心電圖檢查 多數呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導阻滯。縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
8、X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的診斷
小兒心內膜彈力纖維增生癥的檢查化驗
1、心導管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、窒內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。
2、超聲心動圖檢查 可見左室腔擴大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內膜回聲增強。 左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數均降低。
3、 心電圖檢查 多數呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導阻滯。縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
4、X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的鑒別診斷
心內膜彈力纖維增生以控制心力衰竭，加強心肌營養為主。本病須與嬰兒期出現心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：
1.擴張型心肌病 多見于2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。特別應注意本癥在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引致早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由于巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應予警惕。
2.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現以QRS波低電壓、Q-T間期延長及ST-T改變為主;而心內膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5、6電壓高，TV5、6倒置。有時需進行心內膜心肌活檢方能區別。
3.左冠狀動脈起源于肺動脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ、aVL及V5、6導聯ST段上升或降低及QS波型。心臟彩超可明確診斷。
4.Ⅱ型糖原貯積癥 患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期常縮短，骨骼肌活檢可資鑒別。
5.主動脈縮窄 下肢動脈搏動減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑒別。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的并發癥
心內膜彈力纖維增生癥的主要并發癥有：
1.心力衰竭；
2.心源性休克；
3.肺炎；
4.腦栓塞；
5.二尖瓣關閉不全。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的預防和治療方法
應做好妊期保健，積極預防各種感染，尤其是病毒感染性疾病;預防胎兒宮內缺氧，積極防治孕婦高血壓、糖尿病等各種疾病;同時亦要做好遺傳病咨詢工作。
預后本病預后嚴重，單純心內膜彈力纖維增生癥不予治療大多于2歲前死亡，病死率最高在最初6個月。病死率約20%～25%。發病年齡較大，對洋地黃治療反應好的又能堅持長期治療者，預后較好，經長期服用地高辛和卡托普利可獲臨床痊愈。治療中應定期復查心電圖、胸片及超聲心動圖，后者恢復最晚，應于各項檢查均正常后方可停藥。確診為本病的52例的長期隨訪研究，隨訪時間平均47個月(1～228個月)，存活率半年為93%，1年為83%，4年為77%。并認為心臟指數和射血分數明顯下降者，預后不良，多于發病早期死亡。
小兒心內膜彈力纖維增生癥的西醫治療
治療主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或毛花苷C(西地蘭)快速洋地黃化，或其他正性肌力藥物和強效利尿藥，并應長期服用地高辛維持量，可達2～3年或數年之久，至心臟回縮至正常，過早停藥可導致病情惡化。近年加用卡托普利(開搏通)長期口服，對改善心功能有明顯效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米(速尿)及皮質激素治療。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣關閉不全者應做瓣膜換置術，術后心功能可改善。對于心臟重度擴大，射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者，考慮進行心臟移植術。考慮本病發病機制可能與免疫功能失調有關，近年應用免疫抑制藥治療，主要用潑尼松(強地松)1.5mg/(kg.d)，服用8周后逐漸減量，每隔2周減1.25～2.5mg，至每天0.25～0.5mg/kg作為維持量，至心電圖正常，X線胸片心臟接近正常，逐漸停藥，療程1～1.5年。
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