家庭診療/哈特納普病

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默克家庭診療手冊

哈特納普病(Hartnup病)是一種罕見的遺傳性疾病，由于色氨酸和其他氨基酸小腸吸收減少和大量排入尿中，從而引起皮疹和腦異常。

哈特納普病病人具有兩個隱性遺傳基因，分別來自父母。這種疾病影響機體制造一些蛋白質的氨基酸加工。病人不能將色氨酸轉化為B族維生素的煙酰胺，因而病人不能從小腸吸收適當量的氨基酸并排出過量的氨基酸入尿中，以致體內氨基酸含量減少。

癥狀

陽光、發熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發癥狀。發病前，病人幾乎都有一段時期營養不良。隨年齡增大，疾病發作頻繁程度降低。大多數癥狀散在發生，且由于煙酰胺缺乏引起。皮疹發生于暴露到日光的皮膚，精神遲鈍、身材矮小、頭痛、步態不穩、虛脫或暈厥常見，可出現煩躁不安。

尿標本實驗室檢查發現尿中氨基酸及其降解產物增多。

維持充分的營養，飲食中補充煙酰胺和煙酸可防止哈特納普病人病情發作；高蛋白飲食可補充胃腸道吸收不良和尿中氨基酸丟失過多引起的氨基酸缺乏。