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默克家庭診療手冊(cè)

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范科尼綜合征(Fanconi綜合征)是一種罕見(jiàn)的腎小管功能障礙性疾病，導(dǎo)致尿中過(guò)量的葡萄糖、碳酸氫鹽、磷酸鹽和某些氨基酸排出。

范可尼綜合征可能是遺傳性的，也可能由重金屬類(lèi)或化學(xué)制劑的使用，維生素D缺乏，腎移植，多發(fā)性骨髓瘤或淀粉樣變性引起，服用過(guò)期的四環(huán)素也可引起范可尼綜合征。

遺傳性范科尼綜合征癥狀通常開(kāi)始于嬰兒期，病兒可能有多尿、其他癥狀有無(wú)力和骨痛。

癥狀和血液檢查顯示血酸度高，提示醫(yī)生應(yīng)懷疑范科尼綜合征，如果尿檢查發(fā)現(xiàn)高水平的葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽、尿酸、鉀和鈉，就證實(shí)本病診斷。

范科尼綜合征是不能治愈的。飲用碳酸氫鈉溶液可中和高血酸度(酸中毒)；低血鉀需口服鉀補(bǔ)充劑，骨病需口服磷酸鹽和維生素D補(bǔ)充劑治療。若患兒發(fā)生了腎衰竭，應(yīng)進(jìn)行腎移植以拯救生命。

胱氨酸尿 | 維生素D抵抗性佝僂病

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