類脂質蛋白沉積癥
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類脂質蛋白沉積癥(lipoid proteinosis)又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一種罕見的遺傳性疾病。常發生于嬰兒，主要在皮膚、黏膜或內臟有無定形嗜伊紅透明物質沉積，臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特征。
目錄 |
類脂質蛋白沉積癥的病因
(一)發病原因
遺傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。
(二)發病機制
關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培養和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚并非原發性代謝缺陷而是一種繼發現象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關系。
類脂質蛋白沉積癥的癥狀
本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。
1.原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表面不規則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重，會厭和聲帶可見結節。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時，可引起復發性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發生黃棕色小結節。頭皮受累出現脫發。發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損表現類似黃瘤。如皮膚發生外傷，外傷處皮膚逐漸出現浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發生在手背等處很像尋常疣。
本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。
2.繼發型(光感型) 本型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感，因此出現以暴露部位炎癥及繼發性改變為主的皮膚變化，詳見卟啉病節。
根據嬰兒期發病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。
類脂質蛋白沉積癥的診斷
類脂質蛋白沉積癥的檢查化驗
發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規則增厚或萎縮。特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴張，血管壁增厚，真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。開始沿毛細血管沉積，汗腺周圍呈同心狀沉積，隨后這類物質向真皮深層發展呈寬帶狀沉積。透明物質PAS染色為強陽性，淀粉酶不能將其消化。蛋白染色均為陽性，結晶紫染色陰性。在透明區內特別是血管周圍可發現細小脂滴。真皮血管周圍Ⅳ型和Ⅴ型膠原增多，Ⅰ型和Ⅲ型膠原減少。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。
類脂質蛋白沉積癥的鑒別診斷
類脂質蛋白沉積癥的并發癥
本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。
類脂質蛋白沉積癥的西醫治療
(一)治療
無特殊治療。原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。有報告應用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。
(二)預后
原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。繼發性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。
類脂質蛋白沉積癥的護理
避免日曬。
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