染色體畸變
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指染色體數(shù)目的增減或結構的改變。因此，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結構畸變兩大類。正常人的生殖細胞具有23條染色體為一個染色體組，稱為單倍體(n），體細胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發(fā)現(xiàn)于自然流產(chǎn)兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型：細胞染色體數(shù)為45條，即某號染色體少一條。主要見于X染色體的單體型，核型為45，X。三體型：細胞染色體數(shù)47條，即某號染色體有3條。除21、13、18和22三體型外，其他多導致流產(chǎn)。性染色體三體型常見。四體型：細胞染色體數(shù)48條，即某號染色體有4條。主要有性染色體的四體型。結構畸變見“染色體結構畸變”。
染色體畸變是指染色體發(fā)生數(shù)目或結構上的改變。包括整個染色體組成倍的增加，成對染色體數(shù)目的增減，單個染色體某個節(jié)段的增減，以及染色體個別節(jié)段位置的改變。這些畸變，可在顯微鏡下觀察和識別，它是染色體病形成的根本原因。染色體畸變分為數(shù)目畸變和結構畸變。
1、染色體數(shù)目畸變
人們把一個正常精子或卵子的全部染色體稱為一個染色體組（簡寫n）也稱單倍體。正常人體細胞染色體，一半來自父親，另半來自母親，共46條即23對，即含有兩個染色體組為2n，故稱為二倍體。以二倍體為標準所出現(xiàn)的成倍性增減或某一對染色體數(shù)目的改變統(tǒng)稱為染色體畸變。前一類變化產(chǎn)生多倍體，后一類稱為非整體畸變。
多倍體:如果一個細胞中的染色體數(shù)為單倍體的3倍，稱為三倍體（3n=69條）；為單倍體的4倍，稱為四倍體（4n=92條）。余類推，三倍體以上的通稱為多倍體。人類多倍體較為罕見，偶可見于自發(fā)流產(chǎn)胎兒及部分葡萄胎中。
非整倍體:一個細胞中的染色體數(shù)和正常二倍體的染色體數(shù)相比，出現(xiàn)了不規(guī)則的增多或減少，即為非整倍體畸變。增多的叫多體。僅增加一個的，即2n+1，叫做三體，同一號染色體數(shù)增加兩個的，即2n+2，叫做四體。余類推。減少一個的（2n-1）叫做單體。常染色體三體胎兒大部分在子宮內(nèi)死亡，活產(chǎn)兒中常見的是21-三體，即先天愚型；單體胎兒存活率很低，沒有活過胚胎期的。性染色體三體可為XXX、XXY或XYY；單體Y0是致死的，X0可以存活。性染色體的變異，除Y0之外，其余的可以存活，但是有性發(fā)育的異常及其他畸形。
2、染色體結構畸變
指染色體發(fā)生斷裂，并以異常的組合方式重新連接。其畸變類型有：
缺失：指染色體某一節(jié)段的丟失。
重復：指同一條染色體上某一節(jié)段連續(xù)含兩份或兩份以上。
倒位：指某一條染色體發(fā)生兩處斷裂，形成三個節(jié)段，其中間節(jié)段旋轉180度變位重接。
易位：指從某一條染色體上斷裂下的節(jié)段連接到另一染色體上。兩條染色體各發(fā)生一處斷裂，并交換其無著絲粒節(jié)段，分別形成新的衍生染色體和相互易位。在相互易位中，如有染色體片段的丟失，稱為不平衡易位，若無染色體片段的丟失，表型正常，故稱染色體平衡易位攜帶者。攜帶者與正常人婚配，所生育子女則可能從親代獲得一條易位衍生染色體，從而造成部分單體和部分三體，引起胎兒發(fā)育畸形，常常促發(fā)自然流產(chǎn)。
D組和G組近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位稱羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個長臂，只缺少兩個短臂，由于D組、G組染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般也無嚴重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自發(fā)流產(chǎn)或出生畸形及智力低下兒。
等臂染色體（i）：指具有形態(tài)和遺傳上相同兩臂的染色體。常由于著絲粒橫向斷裂所造成。最常見的等臂染色體是X染色體長臂等臂染色體，即46，X，i（Xq）核型的先天性卵巢發(fā)育不全。
環(huán)形染色體（r）：指染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，具有著絲粒節(jié)段的兩個斷端重接使染色體呈環(huán)狀。環(huán)形染色體有染色體兩個末端的缺失。
染色體畸變及基因突變可自然發(fā)生，也可因誘發(fā)產(chǎn)生。常見的誘發(fā)因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
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