性染色體
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1.性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標示，X染色體較
大，攜帶的遺傳資訊多於Y染色體。2.人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。
3.某些疾病是與性染色體的數目異常有關，包括特納氏癥候群（X）和克蘭費爾特氏癥候群（XXY）。
4.僅由出現於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性，因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯遺傳基因，Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。
在XY型性別決定方式中，雌性個體的一對性染色體是同型的，用XX來表示；雄性個體的一對性染色體是異型的，用XY來表示。根據基因的分離定律，雄性個體的精原細胞在經過減數分裂形成精子時，可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數目相等；雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時，因為兩種精子和卵細胞隨機結合，因而形成兩種數目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發育為雌性個體，后者將發育為雄性個體。
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俊男美女當心生育障礙
高挑纖細的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優生優育專家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實上，造就他們特殊體態的“神
秘之手”在賦予美貌的同時，也為他們預埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。
這只“神秘之手”就是性染色體核型。
“花樣美男”需終生補充雄性激素
由于睪丸發育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能夠“燃燒”脂肪，因此，“克氏綜合征”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為“花樣美男”的原因。
絕大多數“克氏綜合征”患者直到婚后兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。其實，在青春期以前，患者和普通男孩并無太多異常，細心的父母可以發現兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以后，患者開始表現出明顯的癥狀，有些人甚至因癥狀較為嚴重，被指責為“假女人”“小白臉”，導致自卑心理。
醫學界一般主張，患者如果在進入青春期后就開始補充睪丸酮，可以促進喉結、胡須等男性第二性征的發育，并可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，只能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育愿望。從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。
“芭比娃娃”仍有希望生育
雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當成女性、母性、雌性的象征，但在細胞內，X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發育時，多余的X染色體如同游擊隊，干擾了胚胎時期的器官發育，影響人體相應的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。
一旦步入青春期，隨著性發育不斷成熟，她們就會明顯表現出月經功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩余能力越差。不過，醫生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復如常，但只要通過針對月經功能紊亂進行調經治療，改善卵巢功能，她們仍然有希望生育下一代。
鄭立新特別提醒，由于這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實產前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
女多一條X染色體會變笨
以女性為例，性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為（46,XX），而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即（47,XXX），或者多兩條X，即（48,XXXX）。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者，核型表現為（50,XXXXX），極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。
男多一條X染色體無生育能力
和“芭比娃娃”相比，“花樣美男”即使進行治療，也無法生育下一代。他們患的是“克蘭費爾特綜合征”，簡稱“克氏綜合征”，醫學上又稱為“先天性睪丸發育不全綜合征”。在男性不育門診中，約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。
雖然是男人，他們的細胞中卻多出一條X染色體，核型為（47,XXY）。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側伸長后的距離比身高要長，皮膚白皙細膩，且沒有胡須和喉結等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長出小“乳房”。
他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時會誤被當成ED患者。實際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發育不良，睪丸摸起來很小，如花生米大小，質地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子。
婚前查染色體可避免走彎路
鄭立新指出，對于由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。由此導致的不孕不育，視病情嚴重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養子女。
相關調查
根據調查，“超雌綜合征”在女性中的發病率高達千分之零點，也就是每出生1250個女嬰，就有一個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫生的話來說，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
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