小兒巨腦畸形綜合征
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小兒巨腦畸形綜合征又稱兒童巨腦綜合征(macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學(xué)齡兒童時期，骨骼發(fā)育生長過快，頭顱巨大，智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。
目錄 |
小兒巨腦畸形綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
有人認(rèn)為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。可能為在子宮內(nèi)所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。本病征病因未明。
(二)發(fā)病機制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對生長激素反應(yīng)亢進所致。
小兒巨腦畸形綜合征的癥狀
本病征表現(xiàn)特殊，呈長頭、巨顱、眼距過遠(yuǎn)，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發(fā)育遲滯、有動作笨拙或共濟失調(diào)。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認(rèn)皮紋理異常的報告。
本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內(nèi)生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。
小兒巨腦畸形綜合征的診斷
小兒巨腦畸形綜合征的檢查化驗
1.染色體檢查正常。
2.做氣腦造影有不同程度腦室擴張，主要為側(cè)腦室及第三腦室及腦實質(zhì)萎縮。
3.腦電圖有異常。
4.空腹血清生長激素濃度正常，分泌刺激試驗也正常;有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常。血17 -酮類固醇增高，17-羥基皮質(zhì)類固醇正常。
小兒巨腦畸形綜合征的鑒別診斷
與先天愚型相鑒別。21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
實驗室檢查有21-三體可助鑒別。
小兒巨腦畸形綜合征的并發(fā)癥
精神發(fā)育遲滯，動作笨拙或共濟失調(diào)，可有肥胖，抽搐等異常。
小兒巨腦畸形綜合征的預(yù)防和治療方法
(一)預(yù)防
本病征病因未明，可能與子宮內(nèi)受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關(guān)。有人認(rèn)為本病為X性連鎖遺傳。因此應(yīng)參考遺傳性疾病預(yù)防措施。
預(yù)防措施參照出生缺陷性疾病，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應(yīng)作好遺傳學(xué)咨詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后一般來說到兒童期后可維持健康狀態(tài)。
小兒巨腦畸形綜合征的西醫(yī)治療
本病征無有效治療，主要治療措施為對癥治療和加強一般護理。
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