小兒先天性面肌雙癱綜合征
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先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、von Graefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以腦神經(jīng)聯(lián)合麻痹、先天畸形及智力低下為特點(diǎn)。
目錄 |
小兒先天性面肌雙癱綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因有多種認(rèn)識(shí)，至今尚無結(jié)論。
可能是胎兒在宮內(nèi)，特別是在妊娠2個(gè)月內(nèi)胚胎受到外界有害因子的作用，如輻射、藥物、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.一般認(rèn)為發(fā)病有以下幾種學(xué)說：
(1)有害因子：使展神經(jīng)、面神經(jīng)、舌咽神經(jīng)、舌下神經(jīng)核發(fā)育不良，內(nèi)側(cè)縱束也可能有缺陷。
(2)中胚葉學(xué)說：另外有人認(rèn)為外胚葉學(xué)說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學(xué)說，認(rèn)為肌肉是原發(fā)性損害，先天畸形發(fā)生在胚胎期神經(jīng)支配完成之前。
2.病理變化和分類：
(1)Huebner最先從神經(jīng)病理檢查中證明本病系中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，另有文獻(xiàn)報(bào)道證明腦神經(jīng)核有發(fā)育不良。
(2)Towfighi等(1979)將本病征分為腦神經(jīng)核發(fā)育不良或萎縮、原發(fā)性周圍神經(jīng)損害、腦干神經(jīng)核的壞死灶、肌病等4組。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的癥狀
(一)臨床癥狀：
1.雙側(cè)面癱：呈完全或不完全的面癱，主要表現(xiàn)為面部無表情運(yùn)動(dòng)、鼻唇溝淺、圓口、口唇音不清等。幼兒期吸吮、喂養(yǎng)困難;兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現(xiàn)象。
2.雙眼外轉(zhuǎn)受限：雙眼外轉(zhuǎn)均不超過中線，不能做水平掃視運(yùn)動(dòng)，當(dāng)看左或右側(cè)目標(biāo)時(shí)必須轉(zhuǎn)動(dòng)頭位，但垂直運(yùn)動(dòng)及Bell現(xiàn)象正常。
3.眼部異常：多數(shù)病例呈內(nèi)斜位，少數(shù)病例第一眼位可為正常。患兒輻輳可正常或有缺陷，集合時(shí)瞳孔收縮正常。另還有眼輪匝肌無力、下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎等癥狀。
4.腦神經(jīng)障礙：舌下神經(jīng)受損害表現(xiàn)為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經(jīng)運(yùn)動(dòng)根受影響，表現(xiàn)為咬合無力、軟腭運(yùn)動(dòng)缺陷、異常發(fā)音、智力低下和語言發(fā)育遲緩等。
5.其他發(fā)育異常：可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等異常。
(二)癥狀診斷：
本病征主要以上述臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，尤應(yīng)注意早年存在而無進(jìn)展的Ⅵ、Ⅷ神經(jīng)麻痹之特點(diǎn)。
另外腦電圖檢查可有異常。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的診斷
小兒先天性面肌雙癱綜合征的檢查化驗(yàn)
一般無特異發(fā)現(xiàn)。
應(yīng)做X線、腦電圖、腦CT等檢查。腦電圖檢查可有異常。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的鑒別診斷
染色體畸變疾病：是先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個(gè)染色體組的精子和卵子結(jié)合而成，因此，受精卵發(fā)育形成的體細(xì)胞就具有分別來自父、母雙方的兩個(gè)染色體組，即23對(duì)染色體，稱為二倍體。染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，典型病為21-三體綜合征。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的并發(fā)癥
本病可并發(fā)暴露性角膜炎，語言發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形等。
暴露性角膜炎：角膜失去眼瞼保護(hù)而暴露在空氣中，引起干燥、上皮脫落進(jìn)而繼發(fā)感染的角膜炎癥。角膜暴露的常見原因有眼瞼缺損、眼球突出、瞼外翻、上述源性上瞼滯留或閉合不全等。此外棉神經(jīng)麻痹、深麻醉或昏迷也可導(dǎo)致此病。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病一樣，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢：主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，預(yù)防作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容。婚前檢查在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。
2.避免危害因素：遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
3.產(chǎn)前檢查：在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
4.一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內(nèi)的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預(yù)后如何等等，以此采取切實(shí)可行的診治措施。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征有多發(fā)性腦神經(jīng)障礙，應(yīng)根據(jù)檢查情況分別給予適當(dāng)?shù)闹委煛?/p>
1.乳兒期出現(xiàn)哺乳困難、眼瞼閉合不全、反復(fù)發(fā)作的角膜炎等，分別給予對(duì)癥治療。
2.嬰兒到醫(yī)院就診時(shí)，無論兒科、神經(jīng)科或眼科都應(yīng)注意患兒雙眼注視、頭位代償、視力及眼位情況。
3.對(duì)有明顯內(nèi)斜視影響外觀者，可行手術(shù)治療，由于眼外肌已有繼發(fā)改變，療效一般不佳。
(二)預(yù)后
本病征尚無有效療法，但其病情是靜止性的，癥狀可終生不變，可向家長(zhǎng)說明，以解除后顧之憂。
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