家庭診療/紅細(xì)胞生成性原卟啉癥

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默克家庭診療手冊(cè)

這是一種遺傳性卟啉癥，缺乏亞鐵螯合酶，由父母之一方遺傳而來。該酶缺乏導(dǎo)致原卟啉蓄積在骨髓和血液中，多余的原卟啉通過肝進(jìn)入膽汁，最后在糞便中排出。

癥狀與診斷

癥狀常開始于兒童期。皮膚曝露于陽(yáng)光后很快發(fā)生疼痛、腫脹。由于很少出現(xiàn)水皰和結(jié)痂，醫(yī)生不一定能診斷出這種病。原卟啉很難溶解，且不能從尿中排出，也給診斷帶來困難。因此，只有在血漿和紅細(xì)胞中檢查出原卟啉增高時(shí)，才能作出診斷。

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的病情在不同患者，甚至同一家族的不同患者都有相當(dāng)大的差別，其原因尚不清楚。某一患者可能有明顯的影響，而攜帶相同突變基因的近親，卟啉只有輕度增加甚至不增加，而且沒有癥狀。

治療

必須避免陽(yáng)光。服用足夠的β-胡蘿卜素特別有效，可引起輕微的皮膚發(fā)黃，能提高很多人的光照耐受性。紅細(xì)胞生成性原卟啉癥患者能生成含原卟啉的膽結(jié)石，需要外科手術(shù)摘除。更嚴(yán)重的并發(fā)癥是肝損害，有時(shí)需要進(jìn)行肝移植。

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