家庭診療/急性間歇性卟啉癥

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默克家庭診療手冊

營養與代謝障礙
- 卟啉癥
  - 遲發性皮膚卟啉癥
  - 急性間歇性卟啉癥
  - 紅細胞生成性原卟啉癥

急性間歇性卟啉癥是一種肝性卟啉癥，由膽色素原脫氨酶，又稱為羥甲基（原）膽色烷合酶缺乏引起的。這種酶缺乏是由父母之一遺傳而來，但遺傳了這種特性的人，大多數都從未出現癥狀。急性間歇性卟啉癥可以發生在所有人種，但北歐人中更常見。

一些因素，如藥物、激素或飲食可激活本癥，引起癥狀。很多藥物包括巴比妥類、抗癲癇藥和磺胺類抗菌藥，激素（如孕激素及相關類固醇）和低熱量低碳水化合物飲食以及大量飲酒等都能引起突發癥狀。感染、其他疾病、手術或情緒緊張，有時也與發病有關。常常由綜合的因素引起發病，有時很難明確是哪一種因素引起。

癥狀

發病時，癥狀往往持續數天或更長。青春期后，女性發病率比男性高。有些婦女在月經周期的后半期發病。腹痛是最常見的癥狀。疼痛可能很嚴重，以致醫生誤認為需要進行手術。胃腸道癥狀有惡心、嘔吐、便秘、腹瀉和腹部脹氣。膀胱受影響，可能出現排尿困難。發病期間常常有心率加快、血壓升高、出汗和煩躁不安。

所有這些癥狀，包括胃腸道癥狀，都是因神經系統受影響引起?？刂?a href="/w/%E8%82%8C%E8%82%89" title="肌肉">肌肉的神經受到損害，導致肌無力，常常從肩和手臂開始。肌無力可能發展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出現震顫和抽搐。發作后高血壓可繼續存在。癥狀可在幾天后消失，但嚴重肌無力完全恢復需要幾個月甚至幾年時間。

診斷

嚴重的胃腸道與神經系統癥狀與很多常見癥狀相似，但通過實驗室檢查，測量尿中血紅素兩個前體（δ-氨基-γ-戊酮酸和膽色素原）的水平，可以診斷急性間歇性卟啉癥。在發作期間，這兩種前體的水平很高，反復發作時，可持續保持高水平。這些前體形成淡紅色的卟啉，和另外一些淺褐色的物質。因此尿顏色改變，特別是在光照以后，尿顏色改變，常引起醫生懷疑為卟啉癥。