紅細(xì)胞生成性原卟啉病
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紅細(xì)胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當(dāng)時(shí)Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨(dú)立的卟啉病并命名為EPP。
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紅細(xì)胞生成性原卟啉病的病因
(一)發(fā)病原因
本病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環(huán)境因素有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
有人在患者及其家族成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中發(fā)現(xiàn)血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產(chǎn)生，而最近的研究則證明肝細(xì)胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600nm光也有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的癥狀
患者大多在3～5歲內(nèi)起病，也有到青春期才發(fā)病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產(chǎn)生強(qiáng)烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數(shù)小時(shí)后皮膚出現(xiàn)紅斑和高度水腫，嚴(yán)重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結(jié)痂。病程持續(xù)數(shù)天至幾周，與日曬程度有關(guān)。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復(fù)發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反復(fù)日曬部位如手背、關(guān)節(jié)突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無全身癥狀。少數(shù)有畏寒、發(fā)熱、惡心等不適。當(dāng)原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時(shí)，沉積于肝臟引起肝細(xì)胞的損傷，表現(xiàn)肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內(nèi)含大量原卟啉，可伴發(fā)膽囊炎和膽石癥。
本病診斷并不困難，主要依據(jù)是特征性的臨床表現(xiàn)和原卟啉的增加。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的診斷
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的檢查化驗(yàn)
血漿、紅細(xì)胞、糞中原卟啉增加，少數(shù)患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結(jié)合力增加。血紅蛋白和血細(xì)胞容積降低，并可能出現(xiàn)肝功能異常。紅細(xì)胞在碘鎢石英燈下發(fā)射短暫(10～15s)橘紅色熒光。
組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質(zhì)沉積，耐淀粉酶，PAS染色強(qiáng)陽性。乳頭可增寬，表皮突變得窄而長。血管壁增厚，內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，可發(fā)生管腔閉塞。表皮大多正常，發(fā)生大皰時(shí)位于表皮下，基底膜帶增厚，PAS染色陽性。直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積，表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚，無結(jié)構(gòu)物質(zhì)呈多層重疊狀沉積，中等電子密度的細(xì)原纖維充滿血管壁和圍繞于血管周圍。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
紅細(xì)胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外還應(yīng)注意與先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的并發(fā)癥
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的預(yù)防和治療方法
本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預(yù)防其光損傷。復(fù)發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的西醫(yī)治療
胡蘿卜素對本病有效。用藥后雖然血漿和紅細(xì)胞內(nèi)原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認(rèn)為β胡蘿卜素能淬滅激發(fā)狀態(tài)的活性氧自由基，阻斷光敏反應(yīng)，或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服藥后可能會發(fā)生皮膚黃染，無其他不良反應(yīng)。另外，還可試用維生素E、多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎和膽石癥者進(jìn)行對癥處理。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病的護(hù)理
本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預(yù)防其光損傷。復(fù)發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病吃什么好？
1、患者不宜吃的食物
飲灑會誘發(fā)疾病。
2、飲食原則
不宜太饑餓或低糖飲食，宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效；避免禁食，甚至短時(shí)間饑餓(如術(shù)后或疾病間歇)，在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應(yīng)逐漸使體重減輕。
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