骨硬化
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骨硬化是指骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變.
延遲型骨硬化發生在兒童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性,延遲型,遲發型,良性型的骨硬化類型,該病的地理和人種分布相對比較廣泛.受累患者可能是無癥狀的,或可能是由于其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷.面容,體格,智能以及壽命正常,健康一般不受影響.偶爾,由于顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾.輕度貧血是少見的并發癥.
出生時,骨骼X線檢查通常正常,隨著兒童期的進程,骨骼硬化逐漸變得明顯.骨骼受累廣泛但呈斑點狀,肢體末端有骨質疏松.顱頂骨致密,副鼻竇閉塞.脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀.某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血.
早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性,早熟型,惡性型,先天型骨硬化)是一種不常見的,潛在致命性的疾病.骨骼的過度生長產生骨髓功能異常,并表現出各種癥狀,包括生長不良,自發性的瘀斑,異常的出血,貧血.在疾病的后期出現進行性的肝脾腫大,眼神經,動眼神經和面神經的癱瘓.在生后第一年里常發生貧血,難以控制的感染,或出血而死亡.
全身骨密度增加是顯著的放射學特征.長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線,骨干有縱向條紋.隨著疾病的進展,長骨的兩端,尤其是肱骨近端和股骨遠端形成"燒瓶"狀.在椎骨,骨盆以及管狀骨有骨內成骨,顱骨增厚,脊柱表現為"橄欖球衫"樣.
骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果,但是長期的結果還不知道.
伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病,產生虛弱,矮身材以及生長不良.骨骼放射學密度致密,表現腎小管性酸中毒,以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失.
致密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,在兒童早期就有明顯的身材矮小；成人身高不超過150cm.其他的表現有大頭顱,短而寬的手和腳,營養不良的指甲,藍鞏膜,通常在嬰兒期就能認出.受累患者之間非常相像,都有小臉,后縮的下頜以及齲齒和錯頜.顱骨膨出,前囟未閉.指(趾)骨末節短,手指甲發育不良.病理性的骨折是致密性骨發育不良的并發癥.
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骨硬化癥臨床表現
石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時重者顯不同程度軀干關節酸痛，活動受限。氟斑牙為易見體征。
良性型：
多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱。貧血見于半數良性型患者。
惡性型：
主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發性骨折。由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病、齲齒和骨髓炎。
常染色體隱性遺傳的石骨癥
常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignant osteopetˉrosis，MOP）在嬰幼兒時期發病，進展快，病死率高，較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨癥（infantile malignant osteopetroˉsis）。患兒由于骨皮質增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無功能性貧血。長期貧血造成嬰兒發育遲緩，體內鈣質無法正常代謝，容易出現佝僂病。貧血引起粒細胞減少，血小板減少，導致大部分患兒在出生后幾個月～1歲因感染和（或）出血死亡。生化檢測:血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。
常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥
（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10歲左右因意外骨折確診，身材矮小，常有反復骨折史，可伴有下頜骨髓炎 碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合征，特征為骨硬化合并近中型、遠中型或復合型腎小管性酸中毒 常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多見于成人，發病較晚，病情穩定，愈后較好，又名良性石骨癥。這類石骨癥病人近一半無自覺癥狀，1/4病人可出現腰痛。也可有腦神經受壓的表現。貧血及肝脾腫大罕見，常有髖內翻、股骨偏外側弓形等畸形。
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