胚胎學/顏面、頸和四肢的常見畸形

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胚胎學

顏面、頸和四肢的發生
- 鰓器的發生
- 顏面的形成
- 腭的發生與口腔、鼻腔的分隔
- 牙的發生
- 頸的形成
- 肢體的發生
- 顏面、頸和四肢的常見畸形

1.唇裂 唇裂（cleft lip）是最常一種顏面畸形，多因上頜隆起與同側的內側鼻隆起末愈合所致，故裂溝位于人中外側。唇裂多為單側，也可見雙側者。如左、右內側鼻隆起未愈合或兩側下頜隆起未愈合，可分別導致上唇或下唇的正中唇裂，但均少見。如內側鼻隆起發育不良導致人中缺損，則出現正中寬大唇裂。唇裂可伴有牙槽突裂和腭裂（圖21－9，21－10）。

顏面畸形

圖21－9 顏面畸形

圖21－10 腭裂

（1）雙側前腭裂合并唇裂（2）正中腭裂（3）腭裂合并單側唇裂

2．腭裂 腭裂（cleft palate）也較常見，呈現多種類型。有因正中腭突與外側腭突未愈合而致的前腭裂（單側或雙側，常伴發唇裂）；有因左、右外側腭突未愈合而致正中腭裂；還有兩者復合的完全腭裂（圖21－10）。

3．面斜裂 面斜裂（oblique facial cleft）位于眼內眥與口角之間，是因上頜隆起與同側外側鼻隆起未愈合所致（圖21－9）。

4．頸囊和頸瘺頸竇若未完全閉鎖消失，出生后若干年其上皮分化為粘液性腺上皮，分泌物聚集并使竇腔擴大成為囊腫，即頸囊（cervical cyst）。頸囊多位于下頜角下方和胸鎖孔突肌的前緣。如頸囊開放于體表或與咽相通，即為頸瘺（cervical fistula），粘液可從瘺管排出。

5．肢體畸形 種類甚多，可發生在肢體的上、中、下各段。一類是肢體缺如，包括橫向和縱向肢體缺如。前者即先天性短肢，如無臂、無手、無指等、下肢亦然。縱向肢體缺如有上肢橈側或尺側缺如，下肢脛側或腓側缺如。還有海豹樣手或足畸形，表現為手或足長在短小的肢體上，或直接長在軀干上。另一類是肢體分化障礙，如某塊肌或肌群缺如、關節發育不良、骨畸形、骨融合、多指（趾）、并指（趾）畸形等。此外，馬蹄內翻足（即足底內翻）亦較常見。