神經系統變性病
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神經系統變性性疾病(degenerative diseases of nervous system)，一組原因不明的神經系統疾病，可累及神經系統各部分。簡稱神經系統變性病。病理上主要表現為逐漸的，通常是對稱性和不斷進行的神經元損害。有很多與遺傳因素有關，呈家族性，所以也常稱為遺傳性變性病。但也有散發者。W.高爾斯在1902年提出這組疾病的病因為“生活力缺失”。當前研究表明神經系統變性病是受侵犯部分的某種代謝障礙所致。一些神經系統代謝性疾病的臨床癥狀，體征的兩側性、對稱性分布和逐漸進行的病程與神經系統變性病極為相似。可以預料到，某些神經系統變性病最終將歸屬神經系統代謝性疾病的范疇。有些神經系統變性病可能是非典型病毒感染的結果，如過去認為是一種神經系統變性病的克羅伊茨費爾德—雅各布二氏病（亦稱亞急性海綿樣腦病，見于中年，錐體系及錐體外系部分變性伴進行性癡呆，見慢感染），就是一個明證。
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一般特征
本組疾病的特征是隱襲起病和長達多年的逐漸進行的病程。由于這組疾病的最早期改變比較輕微，患者常不能準確地說出發病時間。但與其他逐漸發展的疾病一樣，病人或其家屬也可能陳述疾病是突然發生的或病人是突然病倒。至于外傷或其他應激反應能否引起或加重變性病的問題，尚無確切答案，但似乎這種可能性不存在。神經系統變性病本質上與外因無關而系自發的。
家族史對診斷非常重要，但初次接觸病人時常不能滿意地得到。原因之一是病人或其親屬不愿透露家族中有人曾患過神經系統疾病。另一原因是未能認識到這種疾病的遺傳性，尤其是當家族中其他成員所患的這種疾病（如遺傳性共濟失調）為極輕型時，病人及其家屬未能察覺。但有家族性的疾病不總是遺傳性的，因為一個家庭中也可能有不止一人接觸同一種傳染物或毒物。
神經系統變性病的另一重要特征是不斷進行的病程。病程的發展，一般不受治療的影響，所以雖然周密的治療，常能緩解一些癥狀，但不能抑制病情的進展。在治療無效時，醫生的同情心也許是最大的幫助。
這組疾病所引起的病理改變為兩側性對稱性分布，此點即可將這組疾病與許多其他神經系統疾病相區分。但這組疾病的最初階段，一側或一肢受累較重者并非罕見，最后才表現出兩側對稱性。
神經系統變性病還有一個顯著特征，即選擇性地侵犯在解剖上或生理上相關的神經元系統。如肌萎縮側索硬化的病變幾乎完全限于大腦皮質和脊髓的運動神經元；某些類型的進行性共濟失調，其病變僅侵犯小腦的普爾基涅氏細胞；弗里德賴希氏共濟失調的病變主要在脊髓的薄束、楔束、皮質脊髓束和脊髓小腦束。但神經元系統的選擇性侵犯并非變性病所專有，有些原因明確的疾病對神經系統也有類似的選擇性作用。如白喉毒素選擇性地侵犯周圍神經的髓鞘、磷酸三鄰甲酚酯僅侵犯脊髓的皮質脊髓束和周圍神經。再一例證是小腦的普爾基涅氏細胞在體溫過高時特別易于受損。相反，也有些變性病是以彌漫性和非選擇性的病理變化為特征的。
變性病的神經系統典型病變，是神經細胞的胞體或其延伸部分（即神經纖維）的慢性退化，并不伴有任何顯著的組織反應或細胞反應。因此，腦脊髓液幾乎沒有變化，至多不過蛋白質含量增加，而壓力、細胞計數和其他成分均無異常。此外，由于這組疾病總是導致組織消失，而不是像腫瘤和炎癥那樣的新組織形成，所以腦室系統或蛛網膜下腔的 X射線檢查或者未發現異常或者發現這些腔隙擴大、腦萎縮、皮質溝變寬等。上述實驗室檢查的陰性所見，有助于變性病與另一大類神經系統進行性疾病──腫瘤或感染──相鑒別。診斷時尚應除外感染、外傷、腫瘤、中毒、血管病等所繼發的神經變性。
分類
因為本組疾病不可能進行病因學分類，所以主要根據病理解剖特征，在某種程度上也依據臨床表現分為各種綜合征。這些綜合征中許多以杰出的神經病學家或神經病理學家的姓氏命名。下面分組介紹。
第一組
無明顯神經系統體征的進行性癡呆綜合征，又分兩類。①彌漫性腦萎縮，如阿爾茨海默氏病（見老年性精神障礙）等。②局限性腦萎縮，皮克氏病，腦萎縮發生于額葉和顳葉（見老年性精神障礙）。
第二組
伴有神經系統體征的進行性癡呆綜合征，主要見于成年人的有：①亨廷頓氏舞蹈病（見舞蹈病）②大腦小腦變性。
見于兒童及成年人的有：①腦白質營養不良，一組髓鞘形成障礙的疾病，包括腦脂質沉積病（如GM1神經節苷脂貯積病、GM2神經節苷脂貯積病、法伯氏病、法布里氏病、硫腦苷脂質貯積病、半乳糖脂酰鞘氨酸脂質貯積病、沃爾曼氏病、植烷酸貯積病）、嗜蘇丹脂性白質營養不良(如科克因氏綜合征、性連鎖遺傳性希爾德氏病)、腦白質海綿樣變性(卡納萬氏病，嬰兒期發病、肌張力先低下后增高，抽搐、視神經萎縮)。②家族性肌陣攣性癲病（進行性癡呆、肌陣攣性癲癇、癲癇大發作、共濟失調、發音困難、皮質性黑蒙）。③肝豆狀核變性（威爾遜氏病）。
第三組
主要表現為漸進發展的姿勢異常或不自主運動的綜合征，病理變化為基底節變性。包括：
①帕金森氏病（震顫麻痹），表現震顫、肌張力增強、隨意運動減少而緩慢。
②變形性肌張力不全（錐體外系遺傳性疾病，肢體及軀干肌肉有不自主扭曲動作）。
③哈勒福爾登—斯帕特二氏病(蒼白球黑質變性，蒼白球和黑質有含鐵色素沉著，表現為從下肢開始的進行性強直，手足徐動、言語障礙、智力及情感衰退)。
④家族性震顫（米諾爾氏病，表現上肢有節律的震顫，預后好）。
⑤痙攣性斜頸（錐體外系疾病，頸肌陣發性不自主收縮，頭頸向一側強直性扭轉或痙攣性傾斜）。
第四組
主要表現為緩慢發展的共濟失調的綜合征，病變主要在小腦和脊髓。
②脊髓小腦變性（弗里德賴希氏共濟失調、馬里氏遺傳性共濟失調）。
第五組
緩慢發展的肌無力和肌萎縮綜合征，包括運動神經元疾病和周圍神經變性。
① 無感覺改變的運動系統疾病屬運動神經元疾病（見脊髓疾病）。包括肌萎縮性側索硬化、進行性脊髓性肌萎縮（脊髓各節段前角細胞廣泛脫失，表現廣泛性弛緩性癱瘓及肌萎縮）、進行性延髓麻痹（腦干運動神經元變性，表現為第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ對顱神經麻痹）、原發性側索硬化（進行性上運動神經元缺失，癥狀從下肢開始，表現進行性痙攣步態，后上肢及吞咽肌受累）。（以上多見于成人）以及嬰兒型肌萎縮（韋爾德尼希—霍夫曼二氏病，脊髓前角細胞缺失及退變，腦干神經核亦可受累，嬰幼兒時期即發生廣泛的肌萎縮）、沃爾法特—庫格爾貝格—韋蘭德三氏綜合征（即慢性進行性脊肌萎縮，表現為全身肌肉無力、萎縮，發病較晚，預后較好）等家族性進行性肌萎縮、遺傳性痙攣性截癱（僅累及皮質脊髓束，可致上運動神經元癥狀，表現為進行性步態異常）等。
②有感覺改變的運動系統疾病，包括進行性神經性肌萎縮（如腓骨肌型肌萎縮，即沙爾科—瑪里—圖思三氏病，表現為下肢肌萎縮，始于腓骨肌、伸趾總肌）、肥大性間質性神經病（德熱林—索塔斯二氏病，周圍神經近端受累，表現為肢體遠端無力和肌肉萎縮、感覺障礙）、遺傳性感覺神經根神經病等慢性進行性神經病。
第六組
主要表現為進行性視力喪失的綜合征，包括遺傳性視神經萎縮（萊伯氏病，表現為視網膜變性、中心視力進行性喪失）、視網膜色素變性（色素性視網膜炎，慢性進行性視網膜上皮的原發性變性病，累及雙眼，表現為夜盲及雙眼視野逐漸向心性縮小）。
第七組
主要表現為身體一側或一部分肥大的綜合征，如偏側肥大癥。又見脊髓疾病、神經系統遺傳代謝病、脂質貯積病。
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