珀茨－杰格斯綜合征
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| 珀茨-杰格斯綜合征 Peutz-Jeghers syndrome |
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 珀茨-杰格斯綜合征腸息肉的顯微照相(H&E染色) |
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| ICD-10 | Q85.8 |
| ICD-9 | 759.6 |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| eMedicine | med/1807 |
| MeSH | D010580 |
| GeneReviews | Peutz-Jeghers Syndrome |
珀茨－杰格斯綜合征（Peutz–Jeghers syndrome，PJS），又被稱為黑斑息肉綜合征或黑斑息肉病，是一種以消化道錯鉤瘤性息肉和皮膚粘膜、肢端色素沉著為特征的常染色體顯性遺傳性疾病[1]:857，每25,000至300,000人中大概有1人發病[2]。
目錄 |
歷史
珀茨－杰格斯綜合征最早于1921年由荷蘭內科醫生Johannes Laurentius Augustinus Peutz進行完整描述并報告[3]。1944年，美國醫生Harold Joseph Jeghers對疾病進行更系統的分析[4]，他在1949年出版了一本介紹此病的專著，之后人們常把此病稱為杰格斯綜合征或杰格斯－珀茨綜合征。雖然謙遜的珀茨并不希望用自己的名字來命名此病，但一年后，他的一名研究生Van Wijk發表了一個此病的專題，并建立他的導師在此病的先驅地位，此后，黑斑息肉綜合征正式被命名為珀茨－杰格斯綜合征[5]。
病因
珀茨－杰格斯綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病。1998年，有研究確定19號染色體短臂的STK11（或稱LKBl）基因發生突變和珀茨－杰格斯綜合征的發生密切相關[6] 。珀茨－杰格斯綜合征是常染色體顯性遺傳病，意味著一個伴侶沒有得珀茨－杰格斯綜合征的PJS患者有50%的概率將疾病遺傳給自己的孩子。
臨床表現和自然史
珀茨－杰格斯綜合征最具特征的臨床表現是：
- 皮膚色素沉著：珀茨-杰格斯綜合征典型的皮膚病變是在唇和口腔內有色素沉著，呈點狀分布，主要圍繞著嘴、眼、鼻生長，也可以出現在肛周部位或手指、腳趾的掌側。色素沉著嬰兒期即可出現，隨著年齡的增長，部分色素沉著可褪去，但口腔粘膜的色素沉著持續存在[7]。
- 胃腸道息肉：約50%的病人在20歲以前出現癥狀，主要表現為腹痛、反復發作的腸套疊和胃腸道出血。珀茨-杰格斯綜合征引起的胃腸道息肉最常見于小腸，尤其是空腸上段，回腸和結腸也比較常見，胃相對少見。這通常也是促使珀茨-杰格斯綜合征病人就診的首發癥狀。
珀茨－杰格斯綜合征的自然史：嬰兒期可出現色素沉著，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。隨著患者年齡的增長，發生惡性腫瘤的可能性逐漸增加[8]。出現惡性腫瘤最常見部位依次為胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別為1%，9%，15%和33%[9]。女性患者乳腺癌的風險增加，40歲，60歲發生乳癌的風險分別為8%，31%，此外，女性患者還可發生生殖系統腫瘤[10]；男性患者則可合并發生睪丸支持細胞瘤 [11]。
診斷
珀茨－杰格斯綜合征的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉著；胃腸道多發錯構瘤性息肉。符合任意兩點即可診斷為珀茨－杰格斯綜合征。被診斷為珀茨－杰格斯綜合征的患者應該進行基因檢查加以確認[12]。
治療
珀茨－杰格斯綜合征治療的主要目的是：處理胃腸道息肉發生的并發癥以及并發的惡性腫瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或惡變。
單純的息肉可以通過內鏡治療進行摘除，常規的內鏡治療有纖維結腸鏡，胃鏡等，近幾年雙氣囊電子小腸鏡的使用率逐漸增加[13]。對不能在內鏡下處理的息肉或已經發生腸梗阻，腸套疊，腸出血，癌變等并發癥者應進行手術治療。
隨訪
對珀茨－杰格斯綜合征的患者，其本人和家族成員，都應該進行積極的隨訪，以發現家族中新出現的患者，達到早診斷，早治療，并及早發現以及處理胃腸道或其他部位惡性腫瘤的目的。隨訪需制定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸涂片和腹部B超檢查等。
參考資料
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
- ↑ Jerry E. Bouquot; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P.. Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. 2008: pp. 16.11. ISBN 1-4160-3435-8.
- ↑ J. L. A. Peutz:Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134-136
- ↑ H. Jeghers: Pigmentation of the skin. The New England Journal of Medicine, 1944, 231: 88-100, 122-136, 181-189
- ↑ Whonamedit - Peutz-Jeghers syndrome
- ↑ UniProtKB/Swiss-Prot entry Q15831 [STK11_HUMAN Serine/threonine-protein kinase 11] [2007-07-21].
- ↑ Hutchinson J. Pigmamnration of 1ips and mouth，VolⅦ，Archivcs of Surgery. London：West，Newman，1896
- ↑ Bartosova Z，Zavodna K Krivulcik T，Usak，Mlkva I，Kruzliak T，Hromec J，Usakova V，Kopecka I，Veres P，Bartosova Z，Buialkova M．STKll/LKBl germline mutations in the first Peutz–Jeghers syndrome patients identified in Slovakia．Neoplasma.2007;54:101-107
- ↑ Hearle N，Schumacher V，Menko FH，Olschwang S，Boardman LA，Gille JJ，Keller JJ，Westerman AMI Scott RJ,Lim W．Trimbath JD,Giardiello FM,Gruber SB，Offerhaus GI，de Rooij FW，Wilson JH，Hansmann A，M6slein G，Royer．Pokora B，Vogel T，Phillips RK，Spigelman AD，Houlston RS．Frequency and spectrum of cancers in the Pentz-Jeghers syndrome．Clin Cancer Res 2006；12：3209-3215
- ↑ Kilic-Okman T，Yardim T，G0cer F，Altaner S，Yuce MA．Breast cancer，ovarian gonadoblastoma and cervical cancer in a patient with Peutz–Jeghers Syndrome．Arch Gynecol 0bs把t 2008；278：75-77
- ↑ Ulbright TM，Amin MB，Young RH．Intratubular large cell hyalinizing sertoli cell neoplasia of the testis：a report of 8 casesof a distinctive lesion of the Peutz-Jeghers syndrome．Am，Surg Pathol 2007;31:827-835
- ↑ Peutz-Jeghers Syndrome. Amos CI, Frazier ML, McGarrity TJ. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2001 Feb 23 [updated 2007 May 15]
- ↑ Heine GD，Al-Toma A，Mulder Cl，Jacobs MA．Milestone in gastrointestinal endoscopy：doubleballoon enteroscopy of the small bowel．Scand，Gastroenterof Suppf 2006：32-38
參考來源
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