伴性遺傳:X連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳 免疫 慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征 · X染色體相關重度復合免疫缺陷 · X染色體相關無丙種球蛋白血癥 · 1型高IgM綜合征 · X染色體關聯免疫失調多內分泌腸病 · X染色體相關淋巴組織增生 · 備解素缺乏病 血液 A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關鐵粒幼細胞貧血 內分泌 雄激素不敏感綜合征/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合征 · X染色體相關先天性腎上腺發育不良 代謝 氨基酸: 鳥氨酸轉移酶缺乏癥 · 眼-腦-腎綜合征 血脂異常: 腎上腺腦白質失養癥 碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 · 丙酮酸脫氫酶缺乏癥 · IIb型溶酶體儲積癥 脂質沉積病: 法布瑞氏癥 黏多糖貯積癥: 亨特綜合征 嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢綜合征 礦物質: 門克斯病/枕角綜合征 神經系統 X染色體相關精神發育遲滯: 科芬－勞里綜合癥 · 拇指緊扣伴智力低下綜合征 · α-地中海貧血智力低下綜合征 · 希瑞斯型X染色體相關智力低下綜合征 眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜 其它: CMTX2/3型進行性神經性腓骨肌萎縮癥 · 佩-梅氏病 · X染色體相關脊肌萎縮癥2型 皮膚及相關組織 先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 · X染色體相關魚鱗病 · X染色體相關角膜內皮營養不良 神經肌肉 貝克型肌肉萎縮癥/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合征 · 埃默里-德賴富斯肌營養不良癥1型 泌尿系統 奧爾波特綜合征 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩癥 骨骼/牙齒 AMELX突變牙釉質發育不全 非主要系統 巴氏綜合癥 · 麥克勞德綜合征 · 史密斯-費曼-邁爾斯綜合征 · 過度生長綜合征 · 耳聾及肌張力障礙綜合征 · 鼻指聽覺綜合征 X染色體相關顯性遺傳 X染色體相關低磷血癥 · 局灶性真皮發育不全 · X染色體易裂癥 · 艾卡爾迪綜合征 · 色素失調癥 · 雷特綜合癥 · 先天性偏側發育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合征 · 盧漢-費林斯綜合征 · 口面指綜合征1型