多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis）又稱馮雷克林霍增氏病。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯。該瘤分為兩型：NFI型的特點是皮膚的牛奶咖啡斑和出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚腫瘤。還常伴有多種畸形和其他一些疾病，譬如脊柱側凸、脛骨假關節(jié)、智力障礙、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤和眼的虹膜結節(jié)等，而且與神經(jīng)纖維瘤病的惡性變傾向有關。NFII型神經(jīng)纖維瘤病是中樞型神經(jīng)纖維瘤病，明顯的特點是雙側聽神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤和脊神經(jīng)背根的神經(jīng)鞘瘤；很少有皮膚改變。
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影像學表現(xiàn)
NFIX線平片可見皮下多發(fā)結節(jié)影，結節(jié)較軟，密度較淡。由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；
NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴大或骨質(zhì)改變等。
MR的敏感性高，可進行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強檢查來實現(xiàn)，由于NF可導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側為重；
多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。此外，NFⅡ型皮膚損害較少見，主要病變位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但當患者僅表現(xiàn)為多發(fā)腦(脊)膜瘤或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤時，即使沒有聽力異常，亦應常規(guī)進行頭MR及增強掃描，以進一步明確有無聽神經(jīng)瘤。
臨床表現(xiàn)
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤見皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，可為多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側聽神經(jīng)瘤。可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等。
皮膚轉移性癌最常見的臨床表現(xiàn)為皮膚或皮下結節(jié)，其色澤可與正常皮膚顏色相同，也可為紅色、淡紅或紫紅色，質(zhì)地比較硬或韌。結節(jié)可與皮下組織粘連，但少有破潰。皮膚轉移癌通常出現(xiàn)于原發(fā)腫瘤診斷后，且多是惡性腫瘤已達到晚期的臨床表現(xiàn)，所以對出現(xiàn)在皮膚上的結節(jié)、腫塊一定要引起腫瘤病人的重視。尤其是那些僅有皮損表現(xiàn)，以轉移癌為首發(fā)癥狀的惡性腫瘤患者。
影像學表現(xiàn)
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：NFIX線平片可見皮下多發(fā)結節(jié)影，結節(jié)較軟，密度較淡。由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴大或骨質(zhì)改變等。MR的敏感性高，可進行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強檢查來實現(xiàn)，由于NF可導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側為重；多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。此外，NFⅡ型皮膚損害較少見，主要病變位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但當患者僅表現(xiàn)為多發(fā)腦(脊)膜瘤或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤時，即使沒有聽力異常，亦應常規(guī)進行頭MR及增強掃描，以進一步明確有無聽神經(jīng)瘤。
診斷治療
皮膚轉移癌的診斷主要通過針吸細胞學檢查或手術活檢作出的病理診斷，并可有原發(fā)腫瘤病史。皮下轉移灶部位皮膚多呈淡紅色，為無痛性皮下類圓形結節(jié)或腫塊，高出皮膚，質(zhì)地較硬，表面尚光滑，無破潰，活動性差，直徑1.5cm-7.0cm。其治療首先是針對原發(fā)病灶，對于皮膚局部腫瘤，可酌情采用手術切除、放射治療、冷凍或激光療法。惡性腫瘤發(fā)生皮膚轉移臨床比較少見，發(fā)生率僅為0.7%-9%。開始是小紅點，如果在擴張的淋巴管或者血管內(nèi)有轉移性的癌細胞存在。后逐步擴大。蔓延大片皮膚，連接成片，壓之退色，可成團塊狀丘疹，轉移的結節(jié)以多發(fā)為主，也可為孤立性的皮膚結節(jié)。大多數(shù)轉移的結節(jié)直徑小于3cm。而且60%多的皮膚轉移瘤伴有其他臟器的遠處轉移。一般認為惡性腫瘤一旦發(fā)生皮膚轉移，預后往往較差，治療效果不佳。對于皮膚轉移的治療，一般認為放療和化療均有一定的療效。但是總體的來說，不能明顯延長生存期。
分析討論
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤涉及神經(jīng)、皮膚、骨骼系統(tǒng)，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。腫塊呈多發(fā)性、數(shù)目不定，少的幾個，多的可成百上千難以計數(shù)。小的如米粒，大的似拳頭。可松弛地懸掛于皮表，皺褶及松弛可致畸形明顯。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長時呈念珠狀，或蚯蚓狀結節(jié)。此外神經(jīng)纖維瘤皮膚可出現(xiàn)咖啡斑，大小不一，形如雀斑小點狀，或大片狀，分布與神經(jīng)纖維瘤腫塊的分布無關。腫瘤數(shù)目不多的患者，皮膚色素咖啡斑狀沉著是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病的重要診斷；本病多發(fā)于軀干，有時出現(xiàn)于四肢及面部，患者常合并許多疾病。
皮膚轉移性癌是各種惡性腫瘤轉移的部位之一，而原發(fā)性肺癌皮膚轉移較少見，文獻報道甚少，女性患者多來自乳腺癌(約69%)，其次為大腸癌（9%），來自肺癌、卵巢癌和惡性黑色素瘤的占4%-5%。轉移性皮膚癌可發(fā)生于任何年齡組，但多數(shù)發(fā)生在40歲-70歲。Coslett指出胸壁、腋窩及腹部是皮膚轉移癌的好發(fā)部位，臨床上由于原發(fā)性肺癌起病隱匿，尤其周圍型肺癌常缺乏典型的呼吸道癥狀，而常被延誤診斷，有時皮下轉移灶可能是肺癌的唯一特征。因此，臨床上若遇不明原因的無痛性皮下結節(jié)，應及時行皮下結節(jié)病理切片，如為癌性病灶，應及時行胸部X線檢查或CT檢查，以確定原發(fā)灶是否為肺臟。
早期癥狀
1.多發(fā)性皮膚結節(jié)：數(shù)個至數(shù)十個甚至數(shù)百個，主要分布于軀干部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣;
2.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色(牛奶咖啡斑)，大小數(shù)目不等，腋窩部可于雀斑樣色素沈著;
4.內(nèi)臟損害：由于顱內(nèi)腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內(nèi)分泌異常.
診斷方法
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。
1、NFIX線平片可見皮下多發(fā)結節(jié)影，結節(jié)較軟，密度較淡。
2、由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴大或骨質(zhì)改變等。
3、MR的敏感性高，可進行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR 及MR增強檢查來實現(xiàn)，由于NF可導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側為重；多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或 膠質(zhì)瘤。
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