醫學遺傳學/基因頻率

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醫學遺傳學基礎

群體遺傳學
- 群體中的遺傳平衡
  - 基因頻率
  - 遺傳平衡定律

基因頻率（genefrequency）是指群體中某一基因的數量。基因頻率也就是等位基因的頻率。群體中某一特定基因的頻率可以從基因頻率（genotype frequency）來推算。如人們熟悉的人的MN血型，它是由一對共顯性等位基因M和N所決定，產生3種基因型M／M、M／N和N／N，而相應的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。這個原理可以推廣到一般群體內婚配，如以群體中MN表型（基因型）的具體樣本數被所觀察到總數相除即可得到（轉換）相對頻率數。表6-1示某一群體的MN血型的相對基因頻率，再用此觀察到的相對來估算M和N在群體中等位基因的頻率。該群體中總人數為1419人，其中M血型（基因型M／M）392人，N血型（基因型N／N）320人，MN血型（基因型M／N）707人，按此可直接推算出M的等位基因頻率為：

2×392——707/1419×2=0.53

表6-1 某群體的MN血型的相對基因頻率

表型	基因型	個體數	相對頻率
M	M／M	392	0.276
N	N／N	320	0.226
MN	M／N	707	0.498
總計		1419	1.000

同樣，N的基因頻率為1－0.53=0.47。因為兩個等位基因的相對頻率相加必須等于1。換言之，設M的基因頻率為p,N的基因頻率為q,p+q=1（或100％）。所以，在研究一個等位基因在群體中的頻率時，就要考慮到基因庫。基因庫實際上就是一個群體的全部等位基因。如果知道MN兩個等位基因在基因庫中的相對頻率是0.53(M)和0.47(N)，而群體中樣本人數是1419，那么這3種組合的等位基因（基因型）的相對比例就得以知道。

即2M＝0.53×0.53=0.281

2N=0.47×0.47=0.221

MN=(0.53×0.47)+(0.47×0.53)=0.498

上述例子以一般公式表示：p、q分別為兩個等位基因頻率。