醫學遺傳學/基因

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醫學遺傳學基礎

基因及基因突變
- 基因
- 結構基因的結構
- 基因的復制與表達
- 人類基因組
- 基因突變

基因的概念隨著遺傳學、分子生物學、生物化學等領域的發展而不斷完善。從遺傳學的角度看，基因是生物的遺傳物質，是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學的角度看，基因是負載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因為RNA。

一、基因的一般的特性

從分子水平來說，基因有三個基本特性：①基因可自體復制；②基因決定性狀，即基因通過轉錄和翻譯決定多肽鏈的氨基酸順序，從而決定某種酶或蛋白質的性質，而最終表達為某一性狀；③基因的突變，即基因雖很穩定，但也會發生突變。一般來說，新的突變的等位基因一旦形成，就可通過自體復制，在隨后的細胞分裂中保留下來。

二、基因的類別

基因按其功能可分為：

1．結構基因（structural gene）是指某些能決定某種多肽鏈（蛋白質）或酶分子結構的基因。結構基因的突變可導致特定蛋白質（或酶）一級結構的改變或影響蛋白質（或酶）量的改變。

2。調控基因（regulator and control gene）是指某些可調節控制結構基因表達的基因。調控基因的突變可以影響一個或多個結構基因的功能，或導致一個或多個蛋白質（或酶）時的改變。

此外，還有一些只轉錄而不翻譯的基因，如核糖體RNA基因（ribosomal RNA gene），也稱為rDNA基因，它們專門轉錄rRNA；還不轉運RNA基因（transfer RNA gene），也稱為tRNA基因，是專門轉錄tRNA的。

存在于原核生物與真核生物中的基因也有區別：

1．原核生物一般只有一個染色體，即一個核酸分子（DNA或RNA），大多數為雙螺旋結構，少數以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數為環狀，少數為線狀。例如大腸桿菌染色體是由4.2×106bp(堿基對)組成的雙鏈環狀DNA分子，約有3000~4000個基因，目前已經定位的基因已達900多個。

2．真核生物包括人類在內，其基因主要存在于細胞核內線狀的染色體上。存在于細胞質的基因位于環狀的線粒體DNA上。核內基因的DNA順序由編碼順序和非編碼順序兩部分構成。編碼順序是不連續的，被非編碼順序隔開。其次，真核的生物基因大小差別很大，例如，人類血紅蛋白的基因長僅約1700bp，而假肥大型營養不良癥（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全長2300kb，是迄今認識的最巨大的人類基因。