A+醫(yī)學(xué)百科 >> 精氨基琥珀酸裂解酶

精氨基琥珀酸裂解酶
識別
符號	ASL
Entrez	435
HUGO	746
OMIM	608310
RefSeq	NM_000048
UniProt	P04424
其他資料
EC編號	4.3.2.1
基因座	7 pter-q22

精氨基琥珀酸裂解酶（英語：Argininosuccinate lyase，簡稱ASL），或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶（EC4.3.2.1）。它負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的第4個步驟。

精氨基琥珀酸 精氨基琥珀酸裂解酶 精氨酸 延胡索酸 +

基因及病理

為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因，稱為精氨基琥珀酸裂解基因，是位于在著絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體，由堿基對64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突變，部份會導(dǎo)致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形，影響其攜帶物質(zhì)引發(fā)化學(xué)反應(yīng)的能力，造成精氨基琥珀酸尿癥。尿素循環(huán)的第4個步驟亦會被破壞，導(dǎo)致身體內(nèi)積聚過多的氮及有毒的氨。

參考

• Turner MA, Simpson A, McInnes RR, Howell PL. Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997, 94 (17): 9063-8.  PMID 9256435
• Yu B, Howell PL. Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase. Cell Mol Life Sci. 2000, 57 (11): 1637-51.  PMID 11092456
• Yu B, Thompson GD, Yip P, Howell PL, Davidson AR. Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus. Biochemistry. 2001, 40 (51): 15581-90.  PMID 11747433

碳-氮鍵裂合酶（EC 4.3） 4.3.1：氨-裂合酶 組氨酸解氨酶 · 胺亞甲基轉(zhuǎn)移酶環(huán)化脫氨酶 · 絲氨酸脫水酶 4.3.2：脒-裂合酶 精氨基琥珀酸裂解酶 · 腺苷酸琥珀酸裂解酶 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

代謝：氨基酸代謝 · 尿素循環(huán)酶類 主體循環(huán) 線粒體基質(zhì)： 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ · 鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶 細(xì)胞質(zhì)：精氨基琥珀酸合酶 · 精氨基琥珀酸裂解酶 · 精氨酸酶 調(diào)控/轉(zhuǎn)運 N-乙酰谷氨酸合酶 · 鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶

參考來源

• 維基百科-精氨基琥珀酸裂解酶

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