Schwartz-Jampel氏綜合征又稱軟骨營養障礙性肌強直。

【病因和機理】

病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多，故認為可能屬于硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。

【臨床表現】

特征為瞼裂縮小、特異面貌、軀干短、骨及關節異常以及肌強直等。

生后1個月內發病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續時間長，肌電圖呈持續性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小?？梢娷|干小，相應的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏松、顱骨不發育以及顱底陷入癥等異常，胸廓變化、脊柱側彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關節攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉彌漫性萎縮。

【鑒別診斷】

（一）Morquio氏綜合癥　兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發育正常，全身骨骼改變廣泛為其特征，主要影響脊椎及關節軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3～4歲后即出現明顯的軀體及骨骼異常，表現為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關節脫位或內翻，脊柱后凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規則。尿中排出多量粘多糖。

（二）強直性肌營養不良（myotonic muscular dystrophy）　是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生后即可發病，特征為受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。