神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Marinesco–Sjogren氏綜合征
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【病因和機理】
特征為白內(nèi)障、共濟失調(diào)、侏儒和智能障礙。
男性多于女性，癥狀在兒童學(xué)走路時出現(xiàn)，病程進展極其緩慢。白內(nèi)障為兩側(cè)性和先天性，出生后4個月～5年出現(xiàn)，并非本病特異性表現(xiàn)，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發(fā)育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發(fā)作。智能障礙表現(xiàn)為運動和語言機能發(fā)育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發(fā)育異常，如呆小病、性器官發(fā)育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
（一）Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內(nèi)障，1月～1歲間出現(xiàn)代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續(xù)數(shù)年消失，遺留特殊面容、白內(nèi)障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。
（二）其它 參閱Louis-Bar氏綜合征
 Marchiafave–Bignami氏綜合征 | Menkes氏綜合征  |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Marinesco–Sjogren氏綜合征”條目 http://www.lai228.com/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%96%BE%E7%97%85%E8%AF%8A%E6%96%AD%E5%AD%A6/Marinesco%E2%80%93Sjogren%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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