神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Apert氏綜合征
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Apert氏綜合征又稱，尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。
【病因和機(jī)理】
過去認(rèn)為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風(fēng)疹等外因引起，目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發(fā)性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發(fā)育不良，較前突，口蓋高，有時(shí)口蓋分裂，呈特殊之容貌。
（二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對(duì)稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多見。此外掌骨較短，可與橈骨融合，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。
（三）患者有各種程度的精神發(fā)育遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經(jīng)萎縮較多見。
【鑒別診斷】
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點(diǎn)為多數(shù)顱骨縫過早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。
（二）小頭畸形 常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
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