神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/遺傳性智能低下

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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)

智能障礙
- 智能低下
  - 智能低下鑒別診斷
    - 遺傳性智能低下
    - 感染性智能低下
    - 中毒性智力低下
    - 外傷及其他損傷
    - 內(nèi)分泌功能障礙
    - 顱腦畸形
    - 精神障礙
    - 其他因素

（一）先天愚型（Down’s syndrome）　又稱伸舌樣癡呆或21三體綜合征或Down氏綜合征。本癥為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻梁，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂“陰衰舌”，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內(nèi)彎畸形或小指的第二指節(jié)缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發(fā)育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現(xiàn)安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動性，可以執(zhí)行簡單的囑咐，在他人監(jiān)護(hù)下可從事簡單的勞動。

（二）貓叫綜合征（cri du chat syndrome）　又稱cri-du-chat綜合征。5號染色全短臂缺失，為家庭性散發(fā)性，遠(yuǎn)較Down氏綜合征光見，由于喉部發(fā)育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以后由于進(jìn)一步發(fā)育及啼哭聲減少，貓叫癥狀可消失，但發(fā)音聲調(diào)仍較尖。智力低下多為重度，并有軀體發(fā)育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開較遠(yuǎn)，高鼻梁，外耳低下，全身肌張力低等。

（三）13-三體性綜合癥（trisomy 13 syndrome）　其發(fā)育與母孕時年齡較高有關(guān)。臨床表現(xiàn)重度智力低下，小頭，兩眼分開較遠(yuǎn)，小眼，外耳畸形，唇裂，腭裂，軀體其他發(fā)育畸形。

（四）18-三體性綜合征（trisomy 18 syndrome）Edword　等（1960）首先報告，又稱Edword綜合征。患者有47個染色體，其中第18號染色體為三體性。這種綜合征的發(fā)生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現(xiàn)為重度智力低下，出生時體重過低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發(fā)育畸形。如枕部突出，形成長顱，外耳畸形，小腭畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。

（五）先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter’s syndrome）　又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴(yán)重。發(fā)病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點(diǎn)為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認(rèn)智力缺陷與多余的X染色體數(shù)目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。

（六）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner’s sydrome）　1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合征。本病常見的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發(fā)病率遠(yuǎn)比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點(diǎn)為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

（七）超雌（superfemale）　性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神癥狀。患者外貌為女性，但性發(fā)育幼稚，無月經(jīng)，也有的患者性發(fā)育良好，月經(jīng)正常，有生育能力，但智力低下。

（八）苯丙酮酸尿癥（phenylketonuria）　本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。

（九）半乳糖血癥（galactosemia）　為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳。患者體內(nèi)缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉(zhuǎn)換酶，不能使半乳糖的中間產(chǎn)生1-磷酸半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸糖葡萄糖，使體內(nèi)的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機(jī)體，尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常，經(jīng)母乳或牛乳喂養(yǎng)后才產(chǎn)生了癥狀。癥狀的嚴(yán)重性及出現(xiàn)時間和攝入的半乳糖量及持續(xù)時間有關(guān)。臨床表現(xiàn)為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和粘膜出血，白內(nèi)障及低血糖驚厥。智能發(fā)育遲緩。由于腎臟受累，小便內(nèi)可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經(jīng)常性現(xiàn)象。

（十）黑朦性白癡（amaurotic idiocy）　即黑蒙性家族性白癡，雙名神經(jīng)節(jié)苷脂沉積平或腦黃斑變性。本癥首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本癥的本質(zhì)為家族性疾病。故又稱Taysachs癥。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特征是智力缺陷，失明和癱瘓。本癥嬰兒出生時尚正常，數(shù)日或一周歲后出現(xiàn)癥狀，患者表現(xiàn)遲鈍，淡漠，不靈活，進(jìn)行性視力減退，甚至失明，視網(wǎng)膜黃斑部可見一櫻紅色斑點(diǎn)為其特征。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現(xiàn)眼球震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本癥病情嚴(yán)重，智力低下呈進(jìn)行性。預(yù)后不良，近來發(fā)現(xiàn)本病的早期，患者血漿內(nèi)的谷氨酸-草酰乙酸轉(zhuǎn)氨酸（GOT）顯著增高，可達(dá)正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。

（十一）NieMann-Pick 病（Niemann –Pick’sudisease）　是一種按單純孟德爾隱性遺傳規(guī)律遺傳的疾病。主要有關(guān)酶缺乏引起神經(jīng)髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內(nèi)皮細(xì)胞及腦部沉積引起。臨床表現(xiàn)有肝、脾腫大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，聾、盲及智力低下。視網(wǎng)膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進(jìn)行性，多在發(fā)病數(shù)年后死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴結(jié)活組織檢查尋找泡沫細(xì)胞。

（十二）肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration）　這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個類型，即發(fā)病于7-15歲的少年型及發(fā)病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起癡呆。患者的肝癥狀為結(jié)節(jié)性肝硬化，神經(jīng)系統(tǒng)主要為維體外系癥狀，包括震顫、肌張力增加，步態(tài)異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環(huán)（K-F環(huán)），此種環(huán)在裂隙燈下更易發(fā)現(xiàn)。血清銅量及銅藍(lán)蛋白量減低。

（十三）結(jié)節(jié)性硬化（tuborous sclerosis）　多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)?a href="/w/%E4%B8%AD%E6%9E%A2%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="中樞神經(jīng)系統(tǒng)">中樞神經(jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。