小腦失調(diào)癥
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脊髓小腦失調(diào)癥是以運(yùn)動(dòng)失調(diào)為主要癥狀，病理學(xué)上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征。大量臨床資料報(bào)告研究表明：小腦萎縮的大多數(shù)患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進(jìn)展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會(huì)危及生命。所以，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩生命。但卻沒有徹底根治的辦法，屬于不治之癥。
目錄 |
小腦失調(diào)癥的原因
一、西醫(yī)病因病理
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。
中醫(yī)學(xué)認(rèn)為本組證候?qū)儆谙忍?a href="/w/%E7%A6%80%E8%B5%8B%E4%B8%8D%E8%B6%B3" title="稟賦不足">稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養(yǎng)所致;或因情志失調(diào)，氣機(jī)不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調(diào)使然。其中以腎元虧虛為本。因?yàn)槟I受五臟六腑之精而藏之，且生髓并上注于腦，使髓海充養(yǎng)，髓海有余，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉(zhuǎn)耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現(xiàn)頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩(wěn)，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二臟功能失調(diào)，亦有著十分密切的關(guān)系。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養(yǎng)，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經(jīng)量少或閉經(jīng)，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動(dòng)則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數(shù)，余瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候?！?a href="/w/%E5%86%85%E7%BB%8F" title="內(nèi)經(jīng)" class="mw-redirect">內(nèi)經(jīng)》云：“腎者作強(qiáng)之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強(qiáng)功能正常，人體動(dòng)作方能協(xié)調(diào)自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強(qiáng)無權(quán)，伎巧不出，故而動(dòng)作笨拙，步履蹣跚;腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧于下，陽浮于上，虛風(fēng)內(nèi)生，而致肢體顫振，軀體搖晃;腦失所養(yǎng)，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。
小腦失調(diào)癥的診斷
凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之后，很快出現(xiàn)了步態(tài)不穩(wěn)，像一個(gè)喝多酒的醉鬼一樣?xùn)|倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西;同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)眼球在眼眶內(nèi)異常的運(yùn)動(dòng)。當(dāng)孩子出現(xiàn)這些現(xiàn)象的時(shí)候首先考慮存在急性小腦共濟(jì)失調(diào)癥。
小腦失調(diào)癥的鑒別診斷
小腦失調(diào)癥的鑒別診斷：
1、Friedreich共濟(jì)失調(diào)：是脊髓共濟(jì)失調(diào)的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號(hào)染色體.在5~15歲間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),繼而出現(xiàn)上肢共濟(jì)失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(振動(dòng)覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側(cè)凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟(jì)失調(diào)的某些臨床表現(xiàn),但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明.
2、多系統(tǒng)萎縮：在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟(jì)失調(diào)在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強(qiáng)直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強(qiáng)直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟(jì)失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征).
3、某些發(fā)病機(jī)制不明的全身性疾病,例如共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,也能產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào).在線粒體多系統(tǒng)疾病中,除共濟(jì)失調(diào)外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維.
凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之后，很快出現(xiàn)了步態(tài)不穩(wěn)，像一個(gè)喝多酒的醉鬼一樣?xùn)|倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西;同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)眼球在眼眶內(nèi)異常的運(yùn)動(dòng)。當(dāng)孩子出現(xiàn)這些現(xiàn)象的時(shí)候首先考慮存在急性小腦共濟(jì)失調(diào)癥。
小腦失調(diào)癥的治療和預(yù)防方法
①加強(qiáng)營養(yǎng)、改善營養(yǎng)狀況，保持膳食平衡和心理健康;
②多讀書、多看報(bào)，經(jīng)常參加集體活動(dòng)，適度參加鍛煉;
③增進(jìn)認(rèn)知活動(dòng)，努力恢復(fù)以前的生活經(jīng)驗(yàn)和能力;
④增強(qiáng)病人的定向力，若定向力障礙嚴(yán)重時(shí)，應(yīng)避免單獨(dú)外出;
⑤促進(jìn)語言溝通，協(xié)助病人增加人際交往，如參加娛樂活動(dòng)，戶外活動(dòng);
⑥妥善保管危險(xiǎn)物品，減少室內(nèi)物品的變動(dòng)，保障病人安全;
⑦注意清潔衛(wèi)生，維持病人皮膚的完整性。
參看
- 小兒大腦半球膠質(zhì)瘤
- 小腦幕腦膜瘤
- 共濟(jì)失調(diào)
- 小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)
- 小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)
- 小兒急性小腦性共濟(jì)失調(diào)
- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)
- Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥
- 頭部癥狀
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