小兒高磷酸酶血癥
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小兒高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點(diǎn)血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
目錄 |
小兒高磷酸酶血癥的病因
(一)發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機(jī)會(huì)均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規(guī)律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累；（4）男女受累的機(jī)會(huì)相等；（5）受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
(二)發(fā)病機(jī)制
破骨細(xì)胞使骨質(zhì)破壞后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反復(fù)發(fā)生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。
小兒高磷酸酶血癥的癥狀
小兒高磷酸酶血癥主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢，一般在2～3歲發(fā)病。骨頭疼痛是最常見的癥狀。由于疼痛而造成肢體行走困難，如跛行或步態(tài)不穩(wěn)等，有時(shí)發(fā)生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規(guī)則畸形，如下頜骨畸形、顱骨畸形。可出現(xiàn)自發(fā)性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時(shí)，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發(fā)生脊柱后突或側(cè)彎畸形。
暫時(shí)性高磷酸酶血癥，常在2個(gè)月～2歲發(fā)生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒有更多的臨床表現(xiàn)。通常在體檢篩查時(shí)才發(fā)現(xiàn)，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個(gè)月消失。
臨床表現(xiàn)特點(diǎn)骨疼、骨骼畸形，實(shí)驗(yàn)室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線檢查骨骼改變特點(diǎn)可助診斷。
小兒高磷酸酶血癥的診斷
小兒高磷酸酶血癥的檢查化驗(yàn)
血清堿性磷酸酶明顯升高，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸，羥脯胺酸排泄增多。
二、輔助檢查
X線顯示長(zhǎng)骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)和髓質(zhì)腔界限不清，可見散在脫鈣區(qū)，呈不規(guī)則蜂窩狀。顱骨X線表現(xiàn)顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷
小兒高磷酸酶血癥主要與Pagets病鑒別。
骨骼的Paget病是一種慢性骨瘤樣變性，可造成骨的膨脹、畸形、強(qiáng)度減弱，進(jìn)而形成骨痛，關(guān)節(jié)炎、畸形和骨折。Paget病的病因多認(rèn)為與慢性病毒感染有關(guān)，有家族史。診斷多在40歲以上人群得出，男女性發(fā)病率差別不大，不同國(guó)度、民族的人群發(fā)病率不同,英國(guó)德國(guó)發(fā)病率高于北美，我國(guó)少見。。常見癥狀有：多數(shù)患者長(zhǎng)期無癥狀、體征。有時(shí)其伴發(fā)關(guān)節(jié)炎的癥狀會(huì)混淆Paget病的診斷，所以很多Paget病的診斷來自于對(duì)其并發(fā)癥的檢查中。常見癥狀有：(1)骨痛：最常見，多在病損周圍，以靠近關(guān)節(jié)部多。(2)頭痛，聽力喪失：病變發(fā)生在顱骨時(shí)。(3)神經(jīng)壓迫：病變發(fā)生在顱骨或脊柱時(shí)。(4)頭顱增大，肢體彎曲，脊柱畸形：病變?cè)谶M(jìn)展中。(5)臀部痛：骨盆或大腿骨發(fā)生時(shí)。(6)關(guān)節(jié)痛：關(guān)節(jié)軟骨受損時(shí)。
小兒高磷酸酶血癥的并發(fā)癥
由于疼痛造成肢體行走困難，跛行，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規(guī)則畸形，如下頜骨畸形、顱骨畸形，可出現(xiàn)自發(fā)性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時(shí)，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發(fā)生脊柱后突或側(cè)彎畸形。
小兒高磷酸酶血癥的預(yù)防和治療方法
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒高磷酸酶血癥的西醫(yī)治療
(一)治療
因原因不明，無特效治療。主要為對(duì)癥治療。
1、止痛
(1)抑酸制劑：如除阿司匹林外，還可應(yīng)用利塞瞵酸(雙磷酸鹽)：用量10～20mg/kg，1次/d，持續(xù)數(shù)周。
阿司匹林：該藥對(duì)鈍痛的作用，優(yōu)于對(duì)銳痛的作用。故該藥可緩解輕度或中度的鈍疼痛，如頭痛、牙痛、 神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛，也用于感冒、流感等退熱。本品僅能緩解癥狀，不能治療引起疼痛、發(fā)熱的病因，故需同時(shí)應(yīng)用其他藥物參因治療。
(2)降鈣素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，靜脈輸入，2次/d，持續(xù)幾周可緩解癥狀。
降鈣素：降鈣素用于治療中度至重度癥狀明顯的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聾等癥狀的病人應(yīng)考慮用本品治療。具有降低血清鈣的作用，其作用較哺乳類動(dòng)物自身的降鈣素強(qiáng)且持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)。降鈣素由甲狀腺素濾泡旁細(xì)胞合成和分泌的肽類激素，可減低血漿中鈣、磷濃度，抑制鈣、磷的吸收。
2、其他 合并骨折時(shí)制動(dòng)患肢。同時(shí)注意健側(cè)肢體的運(yùn)動(dòng)和患肢的適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?。防?a href="/w/%E9%AA%A8%E9%AA%BC" title="骨骼">骨骼進(jìn)一步脫鈣。
(二)預(yù)后
常造成骨骼畸形、骨折等而影響肢體功能。
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