小兒結節性硬化癥
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結節性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一種多系統受累神經皮膚綜合癥。1880年由Bourneville首先描述其神經癥狀和病理變化，1908年，Heinrich Vogt指出該病的三聯癥，即癲癇、智力低下和面部血管纖維瘤。可依靠臨床表現作診斷。
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小兒結節性硬化癥的病因
為常染色體顯性遺傳，目前認為結節性硬化癥的致病基因分為TSC1和TSC2兩種，各引起一半的結節性硬化癥，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關系亦不明確。
小兒結節性硬化癥的癥狀
【臨床診斷】
結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,陽性家族史者占20%-30%。外顯率可變。
本病發病年齡較早，有時出生時即可發病，但不易覺察。典型三聯癥即：面部血管纖維瘤、癲癇、智力低下，但同時出現該三聯癥者只占很少一部分人。其他相關癥狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、色素減退斑、皮膚纖維瘤、咖啡斑等。
1.皮膚癥狀：典型皮膚改變包括葉片狀脫色斑，面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑、甲周纖維瘤等。
面部血管纖維瘤具特征性，以往稱為皮脂腺瘤，實際并非皮脂腺，而是由血管及結締組織所組成，常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結節，半透明，表面光滑，一般不融合，圓形或橢圓形，直徑1～4mm，多對稱分布于額頭、鼻周和口周，鼻背也可出現。皮疹偶表現為大的菜花樣腫塊。在4歲以上病人中，約90%可出現面部皮疹，且往往持續存在，有時皮疹數目亦可增加。
甲周纖維瘤(Koenen瘤)，位于指（趾）甲周圍和指甲下面，象一小塊肉狀的小結節。可出現于50%的患者，呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤，一般分布不對稱。齒齦亦可出現類似的纖維瘤。女多于男，但青春期前少見到，多發的指（趾）甲纖維瘤對本癥有診斷價值。
鯊魚皮樣斑在10歲以內的患者發生率約40%，好發于軀干，尤其是腰骶部，為微隆起的柔軟的表面凹凸不平的淡黃色斑塊，如鯊魚皮樣，直徑1～8cm，其本質是結締組織痣。
葉片狀脫色斑，可見于80%以上的患者，數目不等，一般在出生時即有，亦可在6～10歲時才出現。形如桉樹葉或柳樹葉，白色，與周圍皮膚界限清楚，多分布于軀干和四肢，面部很少見到，頭皮有時可見到，該處頭發為白色。個體差異，或沒有脫色斑，或多達10余塊。正常人有時也可見到1-2塊，無診斷意義。有些病人還可見到成簇的、數止較多的、形頭不規剛的、紙屑狀的小塊色素脫失斑。但要和一般的色素減退斑鑒別，后者數目一般不超過3塊。其他少見的皮膚表現有皮贅、軟纖維瘤、咖啡斑等。
2.神經系統：常見的是癲癇、智力低下，有時偶可見到偏癱或其他局限性神經異常癥狀。80%-90%的病人有癲癇，嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣，較大兒可表現為復雜部分性發作或其他局限性發作，也可為全身強直-陣攣發作或Lemmox-Gastaut綜合征。約605的病人有智力低下，程度輕重不等，智力低下常與癲癇同時存在，也有部他病人只有驚厥而無智力低下。
3.其他系統：本病的內臟損害可有心臟橫紋肌瘤，可表現為心律失常或心功能不全;腎囊腫引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表現，但兒童少見;肺損害可表現為呼吸困難、突發性氣胸、咯血等;骨骼可出現囊腫，但大部無癥狀。其他如肝臟、甲狀腺、睪丸、消化道等亦可見腫瘤發生。
【實驗室診斷】
典型臨床表現，結合CT或MRI掃描及組織病理，診斷不難。CT有診斷意義，其典型改變是腦室空管膜下及其周圍的鈣化結節。神經系統結節數目多少不定，常位于側腦室底室管膜下，X線平片可見有鈣化影，但鈣化需要時間，故嬰兒不常見到，但CT早期即可發現密度增高，MRI可顯示腫瘤與腦室的關系，結節的病理組織學屬錯構瘤，腦皮層也可見有結節，平均直徑約1-2cm，數目多少不等，腫瘤可引起顱內壓高、行為改變及難控制的驚厥。部分還可見腦皮層缺損區，可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關，皮層缺如部位的深部可見島狀灰質異位癥或髓鞘脫失區。
小兒結節性硬化癥的診斷
小兒結節性硬化癥的檢查化驗
1.CT和MRI：計算機斷層掃描(CT)和顱內磁共振(MRI)具診斷價值，可發現很多大腦異常，如大腦皮質結節，常見于額葉和顳葉;室管膜下結節，主要在側腦室和三腦室周圍;室管膜下巨細胞星形細胞瘤和腦白質病變。
2.腦電圖：有癲癇的患者腦電圖檢查可發現異常放電。
3.組織病理觀察：多數皮損區的真皮內成纖維細胞增生，膠原纖維增殖，毛細血管擴張或增生。增粗的膠原纖維圍繞表皮附屬器呈層狀排列。在皮脂腺瘤處除增生的血管和膠原纖維外還有毛囊和皮脂腺萎縮，因此其本質是發生于毛周的血管纖維瘤。腦部的典型表現為室管膜下結節，常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。腦皮質也可見到一些硬的結節，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約1-2cm，數目多少不等，鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞組成。這些結節可將正常腦皮層壓薄。類似病變也可見于中央灰質，腦干或小腦部位。由于結節所在部位的不同，臨床可表現各種神經系統癥狀。
小兒結節性硬化癥的鑒別診斷
1.面部血管纖維瘤與面(鼻)部纖維性丘疹的單發性血管纖維瘤、尋常痤瘡、毛發上皮瘤等鑒別。
2.伴癲癇的病人應和其他原因引起的癲癇進行區別， 前者往往具特異性的皮膚表現。
3.作腦部CT時應和腦內多發鈣化的多種疾病相鑒別。
小兒結節性硬化癥的并發癥
可見內臟損害（包括消化系統、呼吸系統、循環系統、泌尿系統、生殖系統等），腫瘤可長于多處組織。
小兒結節性硬化癥的預防和治療方法
【治療】
1.電凝固、液氮冷凍或皮膚磨削術治療，或手術切除：可用于治療面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤。
2.抗癲癇治療：對于有癲癇發作的病患，中醫治療可選用散結靈，每天3次，每次片。
【預后】
病程進展緩慢，部分患者預后不良。肺損害可表現為呼吸困難、突發性氣胸、咯血等，心損害可有心臟橫紋肌瘤，可表現為心律失常或心功能不全等;腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等并發癥為主要死亡原因。
小兒結節性硬化癥的護理
目前對本病無特效療法。平時應注意飲食控制，多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。，同事避免勞累和精神刺激，以免誘發或惡化該病。病人可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成心理負擔。
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