家庭診療/睪丸功能障礙
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睪丸有兩個(gè)主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素）睪酮和產(chǎn)生精子。由于垂體不能分泌刺激睪丸的激素或睪丸本身有某種疾患，睪丸功能都有可能降低，稱為男性性腺功能減退。睪丸功能降低時(shí)，雄激素的分泌不足，生長和性功能發(fā)育都會(huì)出現(xiàn)阻礙，精子的產(chǎn)生很少，并且陰莖也很小。
癥狀
癥狀取決于雄激素缺乏開始的年齡。男性胎兒在妊娠期的第12周前，缺乏雄激素會(huì)導(dǎo)致生殖器的發(fā)育不全。尿道口可能開在陰莖的下側(cè)而不是陰莖的末端，或者男性嬰兒為女性外生殖器（男性假兩性畸形）（見出生缺陷）。如果此后的妊娠期雄激素不足，男性胎兒可能出現(xiàn)畸形的小陰莖或睪丸不能完全地下降進(jìn)入陰囊。
兒童時(shí)期的雄激素缺乏，會(huì)導(dǎo)致性發(fā)育不全。受影響的男孩會(huì)保持著童音和肌肉發(fā)育不強(qiáng)壯，陰莖、睪丸和陰囊也發(fā)育不全，胡須和腋毛稀少，而且手臂和腿異常長。
青春期后的雄激素缺乏，可引起性欲減退、陽痿和力量低于正常男性，睪丸可能會(huì)萎縮，眼睛和嘴唇周圍的皮膚出現(xiàn)皺紋，體毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睪丸本身的疾病所致，乳房可能發(fā)育（男子女性型乳房）。
細(xì)精管發(fā)育不全綜合征大約在700例男性嬰兒中出現(xiàn)1例。它是由于染色體異常而造成的。患有此病癥狀的男孩通常有兩個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體（XXY而非正常的XY），但有的甚至?xí)懈鄬?duì)的X染色體。一般說來，這種綜合征只有到青春期才會(huì)被發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榈侥菚r(shí)，患兒不會(huì)出現(xiàn)正常的性成熟。
患細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的男孩，睪丸很小（陰囊橫徑小于2cm），睪丸堅(jiān)硬并充滿纖維組織。通常乳房稍有增大，骨骼的比例異常，腿長大于軀干和頭部的長度之和。可有反社會(huì)行為發(fā)生。另外，患糖尿病、慢性肺疾病、靜脈曲張、甲狀腺功能減退和乳腺癌的可能性增加。分析血樣細(xì)胞中的染色體可以作出診斷。
睪丸消失綜合征（雙側(cè)無睪）大約在2萬名男性中會(huì)發(fā)生1例。睪丸大概在發(fā)育早期出現(xiàn)，但是在出生前或出生后就被身體吸收。沒有睪丸，患者就不能產(chǎn)生睪酮和精子，因此不會(huì)在青春期出現(xiàn)男性第二性征并且無生育能力。
先天性睪丸間質(zhì)細(xì)胞（睪丸中產(chǎn)生睪酮的細(xì)胞）缺乏會(huì)導(dǎo)致生殖器畸形（男性假兩性畸形），因?yàn)闆]有足夠的睪酮刺激胎兒，故不能發(fā)育正常的男性生殖器。患兒遺傳學(xué)上屬男性。
隱睪癥是一種單側(cè)或雙側(cè)睪丸保留在腹部的病癥。胎兒時(shí)期，睪丸是在腹部形成；通常在臨近出生前，睪丸會(huì)下降且進(jìn)入陰囊。在出生時(shí)約有3％的男孩患隱睪癥，但是他們中的大多數(shù)人在1歲左右，睪丸會(huì)下降進(jìn)入陰囊。如睪丸仍未下降，則需做手術(shù)將睪丸重置于陰囊內(nèi)，以防止不育或睪丸扭轉(zhuǎn)（睪丸在精索上的扭轉(zhuǎn)疼痛）和減少睪丸癌的危險(xiǎn)。這種手術(shù)應(yīng)在男孩5歲前施行。
努南（Noonan）綜合征是因睪丸小而使產(chǎn)生的睪酮過少所致。其他表現(xiàn)包括頸蹼、低位耳、眼瞼下垂、身材矮小、無名指短小、高腭弓、心臟及血管異常。查血可顯示睪酮含量降低，促黃體生成素和促卵泡激素增高。
營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直是一種肌肉疾病，80％此病患者睪丸都有問題。睪丸由纖維組織代替且常常不能產(chǎn)生精子。其他癥狀有肌肉無力和廢用、禿頭、智力遲緩、白內(nèi)障、糖尿病、甲狀腺功能減退和顱骨異常增厚。
診斷
多種實(shí)驗(yàn)檢查可用以確定患何種睪丸障礙。首先，醫(yī)生檢查男孩的陰莖和睪丸，以了解是否屬相應(yīng)年齡階段的正常發(fā)育。可測量血液中睪酮的含量。由于睪丸是由垂體和下丘腦控制的，所以黃體生成素和促卵泡刺激素的含量也需測定。對(duì)已經(jīng)過了青春期的男孩應(yīng)分析精液，以確定精液的量和精子的數(shù)量。
診斷性腺功能減退很少需作睪丸活組織檢查。然而，對(duì)有正常睪丸，但通過精液分析沒有精子的患者，通常需進(jìn)行睪丸活組織檢查。
可能需要進(jìn)行染色體分析，尤其是懷疑患細(xì)精管發(fā)育不全綜合征者。通常是檢查血細(xì)胞中的染色體。
治療
如果垂體不能產(chǎn)生刺激睪丸的黃體生成素和促卵泡激素，就需補(bǔ)充睪酮。如果男性因?yàn)榘l(fā)育延遲有心理調(diào)整問題而導(dǎo)致的性發(fā)育不全，可給予睪酮注射3個(gè)月。這種治療可促進(jìn)男性化特征，但不會(huì)阻礙生長。
睪酮缺乏者可每個(gè)月注射1～2次睪酮。注射補(bǔ)充激素比口服可靠，且只需少量的藥物，也可每日用睪酮皮膚貼片給藥。使用睪酮治療可以恢復(fù)機(jī)體的平衡并刺激生長、性發(fā)育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺，偶爾會(huì)造成暫時(shí)的乳房發(fā)育（男子女性型乳房）。
染色體異常沒有恰當(dāng)?shù)闹委煼椒ǎ遣G酮治療有助于癥狀改善。
手術(shù)有可能修復(fù)發(fā)育異常的陰莖。為達(dá)到整形的目的，可以用人工睪丸植入陰囊，但不會(huì)產(chǎn)生精子或激素。手術(shù)可以使未下降睪丸進(jìn)入陰囊，而使其行使正常的功能。
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