家庭診療/氨基酸代謝紊亂

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默克家庭診療手冊

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氨基酸是構成蛋白質的基本單位，對人體有很多作用。氨基酸代謝的遺傳性疾病表現為兩個方面：氨基酸分解異常和氨基酸轉運入細胞的異常。許多這類疾病包括苯丙酮尿癥，都被證實與氨基酸代謝異常有關。在美國，新生嬰兒都需進行篩查，以確認是否患有苯丙酮尿癥和其他代謝疾病。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病。本病由于缺乏轉化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸濃度異常升高。

正常情況下苯丙氨酸轉化為另一種氨基酸即酪氨酸，并且排出體外。如果缺失這種轉變所需的酶，苯丙氨酸則會在血中堆積，并對大腦產生毒副作用，引起精神發育遲緩。苯丙酮尿癥的發生具有地域性，很少發生在東歐血統的猶太人和黑人中。在美國，其發病率大約為1/16000。

癥狀

苯丙酮尿癥在新生兒期常無癥狀。偶爾，嬰兒有嗜睡和飲食過少的癥狀。患兒頭發、皮膚、眼睛的顏色比未患病的其他家庭成員淺。一些患兒可出現濕疹樣皮疹。如果不進行治療，會造成患兒不同程度的精神發育遲緩，但常常是十分嚴重的。

未確診和未進行治療的兒童的癥狀包括：癲癇發作、惡心、嘔吐、攻擊或自虐行為、多動和精神病癥狀。由于患兒的尿液和汗液中含有苯乙酸，而出現極難聞的鼠尿味。

患苯丙酮尿癥的孕婦對發育中的胎兒有極大的影響，常導致嬰兒期的精神和身體發育遲緩。許多嬰兒會患小頭畸形（不正常的小頭，導致精神發育遲緩）和心臟病。嚴格地控制母親懷孕期間苯丙氨酸的濃度，常可生出一個正常的嬰兒。

診斷和治療

篩查出新生兒血中的苯丙氨酸濃度異常增高和酪氨酸濃度減低，即可作出早期診斷。如果有苯丙酮尿癥的家族史，而且從被影響的家族成員中發現有診斷價值的DNA，通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛樣品（見遺傳疾病檢查診斷）的DNA分析，可確診胎兒是否患有本病。

治療應包括采取限制苯丙氨酸的攝入但并非完全禁食。吃足夠的蛋白質而不使人體所能接受的苯丙氨酸數量超標是不可能的。因而可食用能夠提供其他氨基酸的各種合成食物，以代替肉類和牛奶。可以食用一些低蛋白質的天然食品，例如水果、蔬菜和限制數量的某些谷類。也可食用不含苯丙氨酸的食物，這樣既可控制苯丙氨酸的攝入，又使患兒能更多地食用天然食品。

為了避免精神發育遲緩，在嬰兒初生幾周內應控制苯丙氨酸的攝入量。較早地采取限制飲食，并且很好地堅持，可以使嬰兒正常的生長和避免腦損傷。然而，如果嚴格地控制飲食沒有得以堅持，就會影響其學業。2～3歲后開始的嚴格飲食限制僅可控制極度的活動過度和癲癇。當在腦發育幾近完全時可停止特殊飲食，一度被認為是可行和安全的。但是有報告表明，有關學習、行為發育以及智力發育的問題使上述提法被重新考慮。現在，大多數醫生都認為限制苯丙氨酸的飲食療法是應終生持續的。