家庭診療/慢性進行性舞蹈病

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慢性進行性舞蹈病（亨廷頓病）是一種遺傳疾病，一般在中年發(fā)病。偶爾出現(xiàn)抽動或痙攣。大腦的神經(jīng)細胞逐漸喪失，逐漸出現(xiàn)舞蹈癥、手足徐動癥和智能減退。

慢性進行性舞蹈病屬于顯性遺傳，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病發(fā)展十分緩慢，很難確定其發(fā)病年齡。一般說來，癥狀出現(xiàn)在35～40歲間。

慢性進行性舞蹈病的遺傳檢查

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致本病的突變基因。在23對人類染色體中。本病的缺陷基因攜帶在第4號染色體上。患者攜帶的有病基因位于成對的4號染色體中的一條染色體上。遺傳給子女的染色體，可能是正常或異常的一個，因此子女患病的機會是50％。

當(dāng)雙親中的一位患有本病時，其子女可能會遺傳到本病。通常，雙親異常的4號染色體上突變基因附近的脫氧核糖核酸（DNA）與正常4號染色體上的DNA不同。血液試驗可以確定遺傳給子女的是哪一條染色體。如果遺傳給子女的是鄰近異常4號染色體的DNA，則有極大可能同時將異?；蛞策z傳給了子女。新的技術(shù)已能測定本病基因是否已遺傳給子女。

雙親中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他們是否遺傳到了此病。這些問題可與遺傳咨詢專家討論。

癥狀和診斷

在慢性進行性舞蹈病的早期階段，不自主的異常運動常不足以影響隨意運動，因而很少引起病人的注意。但隨著時間的推移，不自主運動越來越明顯，最終發(fā)展至全身，以致進食、穿衣、甚至靜坐均成為不可能。頭部CT可見到明顯的改變。

在疾病早期，智力改變不明顯。病人逐漸變得易興奮、激動，對平時從事的活動失去興趣。在病程晚期，他們無目的地閑逛，失去責(zé)任感，不能控制自己的沖動，甚至可出現(xiàn)喪失倫理的行為。發(fā)病數(shù)年或數(shù)十年后，記憶力喪失，不能進行正常的思維。也可出現(xiàn)嚴重抑郁和自殺行為。在疾病晚期，幾乎喪失了所有的功能，需要全日看護或住入看護所。一般在發(fā)病13～15年后，死于肺炎或嚴重外傷。