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家庭診療/幼兒精神發育遲滯

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默克家庭診療手冊

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精神發育遲滯是指小兒出生后或嬰兒早期出現的智力發育落后于平均水平。

精神發育遲滯的小兒智力發育低下,認知能力和社會適應能力差。精神發育遲滯的發生率約為3%。

目錄

病因

智力是遺傳和環境因素共同決定的,精神發育遲滯大多數病因不明。孕期引起精神發育遲滯的常見病因包括服藥、酗酒、接受放射性治療、營養不良病毒感染(如風疹);染色體異常,如唐氏綜合征也是精神發育遲滯的常見原因,許多遺傳代謝病可引起精神發育遲滯,如苯丙酮尿癥(見兒童代謝性疾病)和克汀病缺碘所致)(見兒童內分泌疾病),呆小病早期治療,可預防精神發育遲滯。早產、出生時的腦損傷、缺氧窒息是否引起精神發育遲滯還存在爭議。

診斷和預后

精神發育遲滯一般是不可逆的。早期診斷精神發育遲滯,可提供制訂教育和訓練方案的依據。

標準化的智商測驗可測定智力低下的智商水平。智商測定存在一定程度的偏倚,但它仍能合理地、準確地評價兒童的智力,特別是對年長兒。

智商(IQ)值為69~84的兒童一般有學習困難,無精神發育遲滯。他們在入學前很少被檢查出來,當教育和行為問題突出時才被診斷出來。對他們進行特殊的教育,他們一般能完成學業,自謀生計。

教育對精神發育遲滯的兒童都是非常有益的。輕度精神發育遲滯的兒童(IQ值52~68)可能達到4~6年級的認知能力,雖然他們誦讀困難,但大多數精神發育遲滯的兒童能掌握日常生活所需的基本教育機能。他們需要輔導、支持、特殊教育和訓練設備,長大后他們需要安全的生活環境和工作場所。雖然他們沒有明顯的身體缺陷,但可能并發癲癇

輕度精神發育遲滯患者不成熟,不懂世故,社會交往能力差,他們的思維僅僅是形象思維,往往不能抽象思維,他們難以適應新的環境,并且判斷力差,不能深謀遠慮。他們容易受騙,容易發生犯罪行為。但輕度患者常作為團伙的一員,參與團伙犯罪,有時為了充當團伙的頭目,而犯下沖動性罪行。

中度精神發育遲滯的兒童(IQ值36~51)有明顯的語言和運動發育遲緩,給予大量的訓練和支持,輕中度精神發育遲滯的成年人可以在社會中過著不同程度的獨立生活,有些人通過重返社會訓練所,接受最低限度的支持即可生活,而一些人則需要很好的監督。

重度精神發育遲滯的兒童(IQ值20~35)接受訓練的能力較中度患兒差。極重度兒童(IQ值19以下)一般不會走,不會說話,癡呆

精神發育遲滯的兒童預期壽命短,根據病因和病情嚴重程度不同,預期壽命長短不一,病情越嚴重的病人,預期壽命越短。

精神發育遲滯程度

水平 IQ值 學齡前兒童能力 學齡兒童能力 成年人能力
(0~5歲) (6~20歲) (21歲~老年)
輕度 52~68 能逐步形成社會交際技能。肌肉協調性輕度減弱,常常在后期才能診斷 在接近20歲時,學習能力達到6級水平,在別人指導下能適應社會,能接受教育 通常能獲得自立的社 會、職業技能,在社會和經濟非常緊張時期需要指導和幫助
中度 36~51 能夠交談,社會意識差,肌 肉 協 調 性較好,可從自我幫助的訓練中受益 能學習某些社會職業技能,在學校工作中超過二級水平少見,能學習,在熟悉的地方可單獨旅游 在保護的狀態下,通過演示不熟悉和半熟悉的工作可獲得自立,在輕度社會或經濟緊張時期,需要監護和指導
重度 20~35 能說少量詞匯;能學習某些自我幫助技能,表達能力極差或缺乏。肌肉協調性差 能交談或進行學習交流,能學習簡單的健康習慣,從習慣訓練中受益 在完全監護下,生活部分能自理, 在有限的環境中,能發展某些有用的自我保護技能
極重度 ≤19 極度發育遲滯,肌肉協調性極差,生活需要護理 肌肉協調性差,不能行走或交談 肌肉協調性和語言差、自我生活能力非常有限,生活需要護理

預防

遺傳咨詢可以幫助患兒雙親了解病因,幫助他們確定再生一個小孩出現精神發育遲滯的風險有多大。羊膜腔穿刺和絨毛膜活檢可以幫助診斷某些異常,包括遺傳病胎兒脊柱或腦的缺陷。對35歲以上、既往生育過唐氏綜合征小兒的孕婦,應說服她們作羊膜腔穿刺和絨毛膜活檢。超聲波檢查可了解胎兒的腦缺陷,母血清甲胎蛋白測定可用于唐氏綜合征和脊柱裂的篩查。精神發育遲滯的產前診斷可為雙親是否決定流產和計劃生育提供依據。風疹疫苗的使用明顯減少了風疹感染引起的精神發育遲滯。

治療

初級保健醫生在有關專家的幫助下可制訂一個全面的、因人而異的方案。一旦懷疑小兒有精神發育遲滯,應早期給予干預措施。家庭的感情支持是這個計劃的一部分。如果一個精神發育遲滯的小兒在家中或在集體場所中生活得很好,就應該讓他進正常的日托所或學前班。

在確定病情輕重程度方面,社會適應能力和IQ值一樣重要。對于IQ值高的兒童,其他因素——如體表缺陷、人格缺陷、精神病社會因素——能夠決定他們需要怎樣的護理。

將一個兒童交給專門的機構是非常不適合的,這樣的決定需廣泛征求家庭和醫生的意見,雖然精神發育遲滯的兒童在家中可能有破壞性,但這不是家庭失和的主要原因。但是,這種家庭需要心理支持,需要減輕他們日常護理的沉重負擔。這種幫助可以由日托所、保姆或臨時寄養處提供。精神發育遲滯的成人應住在有服務人員照顧的公寓、宿舍或療養院

32 嬰兒染色體異常 | 患病兒童與家庭 32
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