家庭診療/假肥大型和貝克型肌營養不良
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假肥大（迪歇納）型和貝克型肌營養不良是最常見的肌營養不良，常造成近端軀干肌無力。
假肥大型與貝克型肌營養不良累及同樣基因但基因缺陷是不同的，該基因是隱性的，在X染色體上（見遺傳學）。雖然女性可能攜帶該缺陷基因，但由于另一條正常X染色體的代償，可不發病。而任何有這種缺陷X染色體的男性將患病。
肌營養不良的男孩幾乎完全沒有一種重要的肌蛋白即肌細胞增強蛋白，該蛋白被認為在維持肌細胞結構方面有重要作用。每10萬個生男嬰中，有20～30個假肥大型肌營養不良。貝克型肌營養不良的男孩能制造肌細胞增強蛋白，但該蛋白過大且無功能。貝克型肌營養不良的患病率為3/1000。
癥狀
假肥大型肌營養不良常首發于3～7歲男孩，表現為骨盆肌無力，隨后出現肩胛帶肌無力且逐漸惡化，伴隨著肌無力，肌肉體積可增大，但異常的肌組織是無力的。在90％的患病男孩中出現心肌肥大、無力，造成心跳異常，可在ECG上發現。
患有假肥大型肌營養不良的男孩常有走路蹣跚，經常跌倒，上樓梯困難，由坐位站立困難。由于上、下肢肌肉常在關節處收縮，因此肘和膝部常不能完全伸直，最后出現脊柱彎曲（脊柱側突）。10～12歲時，大多數兒童需用輪椅。這種進行性的無力使他們易患肺炎及其他疾病，大多數于20歲時死亡。
雖然癥狀相似，但患貝克型肌營養不良的男孩病情嚴重者少，癥狀在10歲左右開始，16歲時僅有很少人需要依靠輪椅，20歲時90％以上患者仍存活。
診斷
當一個年輕男孩變得越來越無力時應懷疑肌營養不良。一種肌酶（肌酸激酶）從肌細胞逸出，造成血中酶水平異常升高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味著一定患有肌營養不良，其他肌病也可造成該酶升高。
常用肌活檢來確定診斷：取一小片肌肉進行顯微鏡下檢查。在顯微鏡下，可見肌組織死亡及異常增粗的肌纖維。肌營養不良的晚期，脂肪和其他組織取代了死亡的肌肉組織，當特殊檢查顯示肌肉中肌細胞增強蛋白極度降低時可診斷假肥大型肌營養不良。支持診斷檢查包括肌肉功能電測定（肌電圖）及神經傳導功能檢查（見神經檢查及輔助檢查）。
治療
假肥大型和貝克型肌營養不良都不可治愈。理療及鍛煉有助于防止關節附近肌肉持續收縮，有時需外科手術松解僵硬及疼痛的肌肉。
腎上腺皮質激素強的松有時可暫時緩解肌無力。正在研究中的基因療法能使肌肉產生肌細胞增強蛋白。
有肌營養不良患者的家庭，不論是假肥大型還是貝克型，均應向遺傳專家咨詢，幫助他們估計將該病遺傳給下一代的危險性。
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