婦產(chǎn)科學(xué)/遺傳性疾病的預(yù)防
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遺傳性疾病系由遺傳物質(zhì)異常所引起，怎樣避免生育遺傳物質(zhì)異常的嬰兒是預(yù)防遺傳性疾病的關(guān)鍵問題。現(xiàn)階段應(yīng)做好避免近親結(jié)婚：預(yù)防患病個(gè)體出生，并發(fā)癥狀發(fā)生，檢出攜帶者等預(yù)防措施，以減少遺傳病的發(fā)病率，促進(jìn)胎兒和新生兒正常生長發(fā)育。
（一）避免近親結(jié)婚
根據(jù)遺傳病的發(fā)病原理，在一個(gè)有遺傳病個(gè)體的家族內(nèi)隨著家族內(nèi)個(gè)體數(shù)的一代比一代增加，致病基因有擴(kuò)散的趨勢(shì)，近親婚配將使患病個(gè)體數(shù)增加。所以，盡量避免近親結(jié)婚對(duì)預(yù)防遺傳病是一條很重要的途徑，從根本上來說，避免近親婚配就是預(yù)防形成生長發(fā)育為患病個(gè)體的受精卵。有資料說明近親婚配和非近親婚配對(duì)子女健康的影響有明顯的區(qū)別。
近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較
| 項(xiàng)目 婚配方式 |
對(duì)數(shù) | 雙親平均年齡 | 子 代 數(shù) | 20歲前子代死亡數(shù) | 患遺傳病子代數(shù) |
| 近親婚配 | 33 | 48.7（歲） | 101 | 14 | 10 |
| 非近親婚配 | 52 | 44.7（歲） | 117 | 2 | 1 |
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機(jī)婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000；如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200；如果攜帶者與一個(gè)表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個(gè)，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機(jī)會(huì)也比隨機(jī)婚配增加，因此應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，提倡優(yōu)生。
（二）預(yù)防患病個(gè)體的出生
為了預(yù)防畸胎的發(fā)生，應(yīng)強(qiáng)調(diào)孕婦在妊娠早期積極預(yù)防病毒感染，避免應(yīng)用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。大量事實(shí)證明，先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風(fēng)疹病毒、弓形體、巨細(xì)胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關(guān)抗原（HAA）有關(guān)。要預(yù)防患病個(gè)體的出生還應(yīng)該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性，然后采取相應(yīng)的措施。例如：血友病A和先天性肌營養(yǎng)不良，它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩，可能一半發(fā)病，一半正常，當(dāng)預(yù)測(cè)胎兒性別為男胎時(shí)，可建議流產(chǎn)。加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，可避免畸胎的形成和出生。
（三）預(yù)防癥狀的發(fā)生
這是在患病個(gè)體已經(jīng)出生之后，為預(yù)防某些臨床癥狀的發(fā)生和加重所采用的方法。例如：對(duì)已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應(yīng)避免以乳類食品喂養(yǎng)，這樣可以不發(fā)生癥狀，使病兒生長發(fā)育良好。如發(fā)現(xiàn)食用乳類食品后出現(xiàn)癥狀的病兒，則應(yīng)立即停食乳類食品，也可控制癥狀的發(fā)生和加重。對(duì)G-6-PD缺乏癥病兒，應(yīng)禁用樟腦、維生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等藥物，可以預(yù)防溶血癥的發(fā)生。
（四）檢出攜帶者
生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏癥，家族內(nèi)的個(gè)體可以采用抑制胰蛋白酶的分解活動(dòng)，來檢出攜帶者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人則往往缺乏或明顯低下，而攜帶者則處于兩者之間。同樣，對(duì)G-6-PD缺乏癥家族內(nèi)的個(gè)體可以進(jìn)行高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)和紅細(xì)胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。又如，對(duì)苯丙酮尿癥家族內(nèi)的個(gè)體可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后檢查血漿苯丙氨酸含量或測(cè)定尿中苯丙氨酸含量，在座標(biāo)紙上畫出曲線并與正常人和病人的曲線加以比較鑒定，檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者，即可預(yù)測(cè)婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應(yīng)的措施。
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