婦產(chǎn)科學(xué)/遺傳性疾病的再發(fā)危險率
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1.
⑴唐氏綜合征 本征是一種較常見的染色體異常疾病，為了預(yù)防病兒的出生，應(yīng)詳細了解母親的年齡，先前是否生育過唐氏綜合征的病兒以及有關(guān)的染色體核型等。在唐氏綜合征病兒的染色體核型中，約95%為21-三體型。3%為易位型，可表現(xiàn)為D/G易位和G/G易位。約1%的病兒為癥狀不典型的嵌合型，即含有46個染色體和47個染色體的混合細胞。21-三體型的唐氏綜合征發(fā)病率和母親年齡有密切關(guān)系。
30歲以下的母親如已生育過一個唐氏綜合征的病兒，其第二個孩子發(fā)病的可能性約為3%。易位型的唐氏綜合征與母親年齡無關(guān)，大量資料證明，在各種類型唐氏綜合征的病人中，大約1%的雙親為易位雜合子，就D/G易位來說，當母親為平衡型雜合子時，子女患病的可能性為10%。當父親是D/G平衡型雜合子時，則子女患病的可能性為5%，而在D/G易位雜合子的雙親，其子女患病的可能性為100%。
⑵其他常染色體三體畸變 除了21-三體畸變外，還有兩種常染色體三體畸變可累及活產(chǎn)嬰兒，即18-三體和13-三體。至今尚未見到在一個家庭中有一個以上的這類病兒的報道。
2.性染色體畸變 性染色體異常病人的遺傳咨詢必須配合進行各種診斷性試驗、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術(shù)和皮膚紋理分析等檢查。性染色體異常病人往往有輕度家族性，但同胞中再發(fā)同樣疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色體異常疾病一樣作產(chǎn)前診斷。
（二）單基因遺傳病再發(fā)危險率
1.常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳病常見有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指（趾）畸形、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多癥等。
常染色體顯性遺傳的傳遞方式（圖197）。
顯性遺傳
隱性遺傳
（A 僅一親代帶有病理基因 B 雙親均帶有病 （雙親均為攜帶者）
理基因）圖197常染色體顯性遺傳的傳遞方式 圖198常染色體隱性遺傳的傳遞方式
常染色體顯性遺傳病的遺傳特征是：
⑴致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。
⑵病兒雙親中往往有一個病人。
⑶子代中有50%機會得病。
2.常染色體穩(wěn)性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數(shù)先天性代謝異常疾病。
常染色體隱性遺傳的傳遞方式（圖198）。
常染色體隱性遺傳病的遺傳特征是：
⑴致病隱性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。
⑵病兒雙親是表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者。
⑶子代中有25%機會得病，50%為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者，25%完全正常。
⑷近新婚配，子女得病的機會明顯增加。
3.X-連鎖顯性遺傳 這種遺傳形式比較少見。臨床上常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。
X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式（圖199）。
X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特征是：
⑴病兒雙親中往往有一個是病人。
⑵子代得病機會為50%，決無父子相傳。
⑶女嬰發(fā)病多于男嬰，但癥狀較男嬰輕。
4.X-連鎖隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳病常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。
X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式（圖200）。
圖199 X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式
圖200 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式
X-連鎖隱性遺傳病的遺傳特征是：
⑴男性病兒的母親必為隱性基因攜帶者。
⑵遺傳通常由母系而來，不可能有從男到男的傳遞。
⑶男嬰中一半正常，一半為病人，而女嬰中一半正常，一半為攜帶者。
（三）多基因遺傳病再發(fā)危險率
多基因遺傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)，且往往有家族性的傾向，但是他們的遺傳形式不是取決于一對基因，而是幾對基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在些遺傳特征中往往出現(xiàn)累積作用，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發(fā)率。
多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，用遺傳度表示遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，以%表示之。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環(huán)境因素在起作用，當遺傳度為零時，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。當遺傳度大于60%時，則一般認為該病的遺傳作用大，否則認為小。圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，早期糖尿病75%（晚期35%），胃潰瘍37%。
多基因遺傳有下列特征：
⑴先天畸形為多基因遺傳，在新生兒中發(fā)病率約為1%，其再發(fā)病率較低，多在10%以下，常為5%或更少，但其受累同胞的再發(fā)率約為人群發(fā)病率的平方根，如人群中的發(fā)病率為1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），則其同胞再發(fā)的危險性為√1/1000，即3%左右。
⑵一個家庭中如果已有兩個小孩受累，則以后再發(fā)生畸形的危險性明顯增加，如一個病人發(fā)病，其以后再發(fā)的危險性僅為5%，而當這個病兒受累后，則再發(fā)的危險性增加到12～15%。而且畸形越嚴重，則其再發(fā)的危險性越大。
⑶先天畸形，往往多見于一個性別，如70%的無腦兒見于女性，80%以上的幽門狹窄見于男性。
圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率。
圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率
| 病 名 | 群體發(fā)病率(%) | 病人第一級親屬發(fā)病率(%) | 雙親之一發(fā)病子代發(fā)病率 |
| 唇裂＋腭裂 | 0.17 | 4 | 4 |
| 腭 裂 | 0.04 | 2 | 7 |
| 先天性髖脫臼 | 0.07 | 4 | 4 |
| 脊柱側(cè)凸 | 0.2 | 7 | 5 |
| 畸形足 | 0.1 | 3 | 3 |
| 脊柱形 | 0.3 | 4 | 3～5 |
| 無腦兒 | 0.2 | 2 | 3～5 |
| 先天性幽門狹窄 | 0.3 | 男2、女10 | 男5、女20 |
| 先天性巨結(jié)腸 | 0.02 | 男2、女8 | 男- 女- |
| 先天性心臟病(各型) | 0.5 | 2.8 | - |
 遺傳咨詢步驟 | 遺傳性疾病的預(yù)防  |
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