A+醫學百科 >> Α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。　　

治療

目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏癥的發生。父母為Pizz雜合子，其子女有225%的可能出現Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值，對α1-AT缺乏癥患者，較有前途的治療方法是：①肝臟移植；②利用遺傳工程的方法對患者植入Z基因，以使其產生α1-AT；③基因重組。　　

發病機理

蛋白電泳時α1-AT位于α1球蛋白帶內，α1-AT為一種肝臟合成的糖蛋白，半衰期約4～5日。血清中有對胰蛋白酶活性起抑制作用的物質，其中α1-AT起90%的作用。除抑制胰蛋白酶活性外，α1-AT還可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ輔助因子及中性粒細胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于淚液、十二指腸液、唾液、鼻腔分泌物、腦脊液、肺分泌物及乳汁中，羊水中α1-AT濃度相當于血清的10%，炎癥刺激、腫瘤、妊娠或用雌激素治療可使血清α1-AT濃度增加2～3倍，但這些刺激對α1-AT缺乏癥患者則幾乎無效。正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-AT缺乏時，這些酶均可侵蝕肝細胞，尤其是新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分子物質進入血液更多，α1-AT缺乏的嬰兒肝臟更易受損害。此外，α1-AT還具有調節免疫應答、影響抗原-抗體免疫復合物清除、補體激活以及炎癥反應的作用，并可抑制血小板的凝聚和纖溶的發生。α1-AT缺乏時上述機體平衡的機制失調，導致組織損傷。　　

癥狀體征

在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性。由α1-AT缺乏導致肝硬化患者，肝臟腫瘤發病率很高，以起源于肝細胞者居多，部分起源于膽管。

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